多發(fā)性骨髓瘤是一種主要出現(xiàn)在 60 歲以后的血癌。因此，其發(fā)病率隨著人口老齡化而增加。在這種病理中，骨髓(骨骼內(nèi)產(chǎn)生正常血細胞的多孔結(jié)構(gòu))被過度生長的所謂漿細胞侵入。這些細胞在健康條件下是免疫系統(tǒng)的一部分，有助于預(yù)防感染，它們已經(jīng)發(fā)生轉(zhuǎn)化，除了破??壞骨髓外，最終還會逃逸并在脊柱、顱骨、骨盆和肋骨等其他部位造成病變。
目前的治療方法可以控制疾病，甚至可以持續(xù)相當長一段時間，但目前尚無確定的治愈方法。隨著新一代免疫療法的發(fā)展，使用抗體或經(jīng)過改造的整個免疫細胞作為藥物，為治療復(fù)發(fā)或?qū)藴手委熡械挚沽Φ幕颊咛峁┝诵碌臋C會。
《白血病》雜志發(fā)表的一篇文章展示了表觀遺傳測試如何確定新免疫療法治療多發(fā)性骨髓瘤的療效。
該項研究由 Josep Carreras 白血病研究所 (IJC) 的 ICREA 研究教授兼巴塞羅那大學(xué)醫(yī)學(xué)院遺傳學(xué)主任 Manel Esteller 博士指導(dǎo)，由同一中心的 Gerardo Ferrer 博士共同領(lǐng)導(dǎo)，Laura Martínez-Verbo 為第一作者。
“我們開始尋找癌癥中與免疫系統(tǒng)有關(guān)的變異基因，以及識別抗原以觸發(fā)防御反應(yīng)的方式，”埃斯特勒博士解釋說，并制定了他們的研究框架。這種方法導(dǎo)致多發(fā)性骨髓瘤患者亞群的 PVR 基因發(fā)生表觀遺傳變異，該基因是免疫系統(tǒng)的關(guān)鍵調(diào)節(jié)器，導(dǎo)致其失去活性。
埃斯特勒博士評論說：“令人好奇的是，患有這種缺陷的人的疾病發(fā)展得更好，因此我們認為，這些臨床病程良好的人的癌細胞更容易受到免疫系統(tǒng)的攻擊。”
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