研究人員發(fā)現(xiàn)亨廷頓病患者的 DNA 修復(fù)受到阻礙 晝夜節(jié)律紊亂與肺部炎癥有關(guān) 探索黑色素如何影響臨床氧氣測量 研究揭示 tRNA 修飾酶在大腦功能中的關(guān)鍵作用 免疫細(xì)胞分析有助于改善腎移植排斥風(fēng)險(xiǎn)的監(jiān)測 研究發(fā)現(xiàn)雌激素在癌癥中起著隱藏的作用 抑制關(guān)鍵的免疫細(xì)胞 認(rèn)知行為治療計(jì)劃可幫助乳腺癌幸存者緩解失眠 為什么有些運(yùn)動(dòng)員會(huì)出現(xiàn)神經(jīng)退行性病變 而其他運(yùn)動(dòng)員則不會(huì) 利用生物庫中的遠(yuǎn)親關(guān)系來識(shí)別未確診的遺傳病 超聲活化的水凝膠可實(shí)現(xiàn)持續(xù)藥物釋放 全球首個(gè)生物基聚酯紡織產(chǎn)業(yè)聯(lián)盟成立! 研究為類風(fēng)濕性關(guān)節(jié)炎的早期診斷和治療干預(yù)提供了潛力 納米抗體有助于解讀炎癥的核心機(jī)制 病例系列為小切口角膜透鏡取出術(shù)后角膜上皮內(nèi)生提供了見解 多基因評分?jǐn)?shù)據(jù)庫更新增加了遺傳數(shù)據(jù)的多樣性和可用性 研究人員發(fā)現(xiàn)海馬體在熟練運(yùn)動(dòng)控制中發(fā)揮的意外作用 發(fā)現(xiàn)重要的血壓開關(guān) 某些細(xì)胞如何記得制造腎素 HRAS KRAS 基因突變與兒童癌癥有關(guān) 新研究證實(shí)感知壓力與牛皮癬復(fù)發(fā)之間的聯(lián)系 研究中風(fēng)患者血管內(nèi)治療的進(jìn)展 研究結(jié)果表明接受生育治療后出生的嬰兒患心臟缺陷的風(fēng)險(xiǎn)更高 Ru5 被確定為針對線粒體 ATPase 的強(qiáng)效抗腫瘤藥物 心理學(xué)研究表明 可以通過調(diào)整你的想法和行為 單劑量基因療法可能會(huì)改變患有血友病 B 的成年人的生活 保利發(fā)展控股旗下保利物業(yè)亮相世界制造業(yè)大會(huì),助力新興制造業(yè)生產(chǎn)安全提效 發(fā)現(xiàn)脂肪組織中葡萄糖轉(zhuǎn)運(yùn)的新型調(diào)節(jié)劑 藍(lán)莓衍生化合物有望增強(qiáng)結(jié)腸粘膜屏障功能 確定傷口愈合的關(guān)鍵分子靶點(diǎn) 新研究表明腫瘤特異性抗體能夠在早期階段檢測出黑色素瘤 遠(yuǎn)程視頻咨詢可減少抑郁和焦慮 對新型阿爾茨海默病藥物安全性和有效性的質(zhì)疑 人工智能可以通過僵尸細(xì)胞預(yù)測乳腺癌風(fēng)險(xiǎn) Spectrum儀器推出能夠進(jìn)行快速切換的多音DDS信號發(fā)生器 新指南詳細(xì)說明了如何在非心臟手術(shù)前 手術(shù)中和手術(shù)后管理心血管疾病風(fēng)險(xiǎn) 風(fēng)險(xiǎn)模型確定急性護(hù)理使用風(fēng)險(xiǎn)最高的晚期癌癥試驗(yàn)患者 研究發(fā)現(xiàn)睡眠呼吸暫停患者的失眠可以通過認(rèn)知行為療法和運(yùn)動(dòng)訓(xùn)練來治療 專門設(shè)計(jì)的視頻游戲可能有益于兒童和青少年的心理健康 免費(fèi)工具可提高兒童敗血癥診斷的準(zhǔn)確性 研究人員發(fā)現(xiàn)免疫細(xì)胞在眼部健康中的新作用 Tribbles 蛋白為結(jié)核病治療帶來希望 研究發(fā)現(xiàn) GLP1RA 可以降低高鐵水平 研究表明粘蛋白唾液酸化減少會(huì)損害肺部粘液的運(yùn)輸 臨床試驗(yàn)結(jié)果顯示低強(qiáng)度治療可對某些兒童白血病亞型取得積極效果 為何古老的谷物藜麥會(huì)成為現(xiàn)代營養(yǎng)寶藏 神經(jīng)科學(xué)正在探索你的大腦如何讓你同時(shí)體驗(yàn)兩種相反的感覺 為腎臟疾病中的肥胖管理提供指導(dǎo) 兒童多動(dòng)癥與成年期認(rèn)知能力下降有關(guān) 研究探討腹膜透析對甲狀腺功能的影響 生物學(xué)發(fā)現(xiàn)為年輕肉瘤患者改善預(yù)后打開了大門 探索蚊媒疾病與氣候變化的交集
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研究人員發(fā)現(xiàn)亨廷頓病患者的 DNA 修復(fù)受到阻礙

導(dǎo)讀 麥克馬斯特大學(xué)的研究人員發(fā)現(xiàn),亨廷頓舞蹈癥患者體內(nèi)發(fā)生突變的蛋白質(zhì)不能按預(yù)期修復(fù) DNA,從而影響腦細(xì)胞的自愈能力。這項(xiàng)研究于 2024...

麥克馬斯特大學(xué)的研究人員發(fā)現(xiàn),亨廷頓舞蹈癥患者體內(nèi)發(fā)生突變的蛋白質(zhì)不能按預(yù)期修復(fù) DNA,從而影響腦細(xì)胞的自愈能力。

這項(xiàng)研究于 2024 年 9 月 27 日發(fā)表在《美國國家科學(xué)院院刊》上,研究發(fā)現(xiàn),亨廷頓蛋白有助于產(chǎn)生對修復(fù) DNA 損傷至關(guān)重要的特殊分子。這些被稱為聚 [ADP-核糖] (PAR) 的分子聚集在受損的 DNA 周圍,像一張網(wǎng)一樣,吸收修復(fù)過程所需的所有因子。

然而,研究發(fā)現(xiàn),在患有亨廷頓病的人中,這種蛋白質(zhì)的突變版本無法正常發(fā)揮作用,無法刺激 PAR 的產(chǎn)生,最終導(dǎo)致 DNA 修復(fù)效果降低。這項(xiàng)研究以麥克馬斯特大學(xué) Truant 實(shí)驗(yàn)室的研究人員于 2018 年發(fā)表的一項(xiàng)發(fā)現(xiàn)為基礎(chǔ),該發(fā)現(xiàn)首次詳細(xì)介紹了亨廷頓蛋白在 DNA 修復(fù)中的作用。

“我們研究了亨廷頓病患者脊髓液中的 PAR 水平,并預(yù)計(jì)由于 DNA 損傷程度較高,PAR 水平會(huì)更高,但實(shí)際上我們發(fā)現(xiàn)了相反的結(jié)果,”主要作者兼麥克馬斯特研究助理 Tamara Maiuri 說道。“PAR 水平相當(dāng)?shù)停粌H在亨廷頓病樣本中如此,在攜帶該基因但尚未出現(xiàn)外在癥狀的人中也是如此。”

這是一個(gè)意外的發(fā)現(xiàn),因?yàn)檠芯咳藛T此前發(fā)現(xiàn),帕金森病和肌萎縮側(cè)索硬化癥 (ALS) 等其他神經(jīng)退行性疾病患者的 PAR 水平會(huì)升高。

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