科學(xué)家開(kāi)發(fā)出一種檢測(cè) BRCA 基因致癌缺陷的新臨床途徑，可以確?；颊叩玫秸_的治療并增加接受檢測(cè)的人數(shù)。
來(lái)自倫敦癌癥研究所的研究人員表示，以數(shù)字化方式(而不是在臨床預(yù)約期間)向人們提供有關(guān) BRCA 檢測(cè)的信息，對(duì)于探索 BRCA 檢測(cè)的參與者來(lái)說(shuō)可能是一種更方便的選擇。它還可以釋放 NHS 的容量。
BRCA 相關(guān)腫瘤的靶向治療
我們都有 BRCA 基因，其中包含修復(fù)受損 DNA 的指令。大約每 400 人中就有 1 人遺傳了這些基因的缺陷。攜帶缺陷 BRCA 基因的人患某些癌癥的風(fēng)險(xiǎn)更高，包括乳腺癌、卵巢癌、前列腺癌和胰腺癌。一旦患上癌癥，BRCA 相關(guān)腫瘤可以通過(guò)特定療法進(jìn)行治療。
NHS 目前的 BRCA 檢測(cè)流程通常需要預(yù)約遺傳咨詢師、醫(yī)生或護(hù)士，討論流程涉及的內(nèi)容以及發(fā)現(xiàn)突變的影響。然后患者決定是否要繼續(xù)進(jìn)行基因檢測(cè)。這個(gè)過(guò)程會(huì)耗費(fèi)大量時(shí)間，并限制了可以接受檢測(cè)的患者數(shù)量。
提供數(shù)字信息
BRCA-DIRECT 研究由英國(guó)癌癥研究所 (ICR) 開(kāi)展，測(cè)試了在 1,140 名被診斷患有乳腺癌但尚未接受 BRCA 突變檢測(cè)的人中共享 BRCA 檢測(cè)信息的兩種不同方式。
第一種方法是傳統(tǒng)方式，需要與遺傳學(xué)臨床醫(yī)生進(jìn)行正式電話預(yù)約，而另一種方法是讓患者在自己的時(shí)間內(nèi)接收數(shù)字信息以供閱讀，如果他們有任何其他問(wèn)題，可以選擇撥打遺傳咨詢熱線。
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