最大的多基因評分開放數(shù)據(jù)庫——多基因評分 (PGS) 目錄的重要更新，可以幫助針對不同種族背景生成更公平的疾病風(fēng)險預(yù)測。
《自然遺傳學(xué)》雜志的一篇文章描述了這些更新，其中包括增加來自多血統(tǒng)和非歐洲人群的數(shù)據(jù)以及用于 PGS 計算的新軟件工具。
這項工作是劍橋貝克系統(tǒng)基因組學(xué)計劃的一部分，該計劃是貝克心臟和糖尿病研究所與劍橋大學(xué)之間的一項研究合作，旨在顯著擴(kuò)展貝克研究所獲取大數(shù)據(jù)和相應(yīng)專業(yè)知識的能力，以針對疾病預(yù)測和個性化醫(yī)療的方法。參與這項最新工作的其他合作者包括歐洲分子生物學(xué)實(shí)驗(yàn)室的歐洲生物信息學(xué)研究所 (EMBL-EBI)、GWAS 目錄及其同事。
劍橋貝克系統(tǒng)基因組計劃負(fù)責(zé)人兼 Munz 心血管預(yù)測與預(yù)防主席 Mike Inouye 教授表示，PGS 目錄是最大的多基因評分開放數(shù)據(jù)庫，僅去年一年就有來自 140 多個國家的約 27,000 名用戶。這些評分通過總結(jié)基因組中許多不同遺傳變異的影響來估計個體對特定特征或疾病的遺傳傾向。
Inouye 教授表示： “多基因評分對于預(yù)測復(fù)雜的健康狀況(如心臟病、糖尿病和某些癌癥)特別有用，因?yàn)槎喾N基因變異都會增加總體風(fēng)險。將這些評分整合到臨床實(shí)踐中可以幫助科學(xué)家和臨床醫(yī)生了解基因?qū)】档挠绊?，從而可能帶來更好的預(yù)防策略和個性化治療。”
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