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非編碼DNA缺陷可能引發(fā)嚴重語言障礙等大腦疾病

導讀 馬克斯·普朗克心理語言學研究所和奈梅亨拉德堡德大學的科學家發(fā)現(xiàn),非編碼 DNA 中的遺傳變異可能會導致兒童語言障礙和其他神經(jīng)發(fā)育障礙...

馬克斯·普朗克心理語言學研究所和奈梅亨拉德堡德大學的科學家發(fā)現(xiàn),非編碼 DNA 中的遺傳變異可能會導致兒童語言障礙和其他神經(jīng)發(fā)育障礙,包括精神分裂癥、自閉癥和雙向情感障礙。分子精神病學于 3 月 14 日發(fā)表了基于新方法的研究成果。

人類基因組由約 30 億個 DNA 字母組成,每個位置都可能有不同的字母,稱為變體。一些變異是無害的,但另一些變異可能是有害的,這使得找出哪些變異導致疾病成為一項艱巨的任務。研究人員通常選擇僅搜索攜帶制造蛋白質信息的 1-2% 基因組。雖然這在一些疾病上取得了成功,但大多數(shù)神經(jīng)發(fā)育障礙在很大程度上仍然無法解釋,這清楚地表明,尋找基因組的其他地方是必要的。

該研究的合著者 Paolo Devanna 解釋道:“基因組的其余 98% 具有大量未開發(fā)的潛力,可以發(fā)現(xiàn)可能導致疾病的變化。” “基因組的這些部分被稱為‘非編碼’,但這并不意味著它們不重要。它們有非常重要的工作要做,例如控制蛋白質的產(chǎn)生時間、地點和數(shù)量。所以如果這個過程出現(xiàn)混亂,可能會產(chǎn)生嚴重的后果,比如神經(jīng)發(fā)育障礙。”出于這個原因,Devanna 和他的同事決定研究所謂的 3'UTRome。這是非編碼基因組的一部分,調節(jié)蛋白質的產(chǎn)生量。

尋找語言障礙的原因

為了測試這種方法,研究人員觀察了患有嚴重語言問題的兒童的 DNA,并確定了 3'UTRome 中的遺傳變異。 “語言障礙是一種非常復雜的神經(jīng)發(fā)育障礙,尋找其遺傳原因尤其具有挑戰(zhàn)性——到目前為止,我們只有少數(shù)候選基因”,領導這項研究的 Sonja Vernes 博士說。她在馬克斯·普朗克心理語言學研究所負責一個研究小組,并且是拉德堡德大學唐德斯大腦、認知和行為研究所的成員,這兩個研究所都位于荷蘭奈梅亨。

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