倫敦國王學院的新研究揭示了基因缺陷如何導致兒童癲癇。
在禮來公司資助的《科學報告》上發(fā)表的新研究中，研究人員著手了解遺傳缺陷如何影響大腦中的電傳輸。準確了解神經細胞如何失靈并導致癲癇兒童癲癇發(fā)作將使研究人員能夠設計出更好、更個性化的癲癇治療方法。
2013 年，作為兩項歐洲合作的一部分，國王學院的研究人員發(fā)現(xiàn)，一種名為 GRIN2A 的基因缺陷導致了幾種與言語和語言問題相關的兒童癲癇癥。 2013年的研究首次揭示了患有這些癲癇癥的兒童存在GRIN2A缺陷，這在當時是一項重大突破。這項新工作現(xiàn)在表明這些遺傳缺陷引起的細胞功能障礙會導致癲癇。
癲癇是一種影響大腦并導致反復癲癇發(fā)作的疾病。英國有超過 50 萬人患有癲癇癥，盡管它可以在任何年齡開始，但這種疾病最常在兒童時期開始，并且有遺傳原因。大約每 200 名兒童中就有 1 人患有癲癇癥，雖然有些孩子長大后會痊愈，但另一些則不會。癲癇發(fā)作是由大腦突然爆發(fā)的電活動引起的。這意味著腦細胞之間傳遞信息的方式出現(xiàn)了暫時的故障。
GRIN2A 產生一種稱為離子通道的蛋白質，存在于神經細胞末端的突觸部分。研究人員利用患者數(shù)據發(fā)現(xiàn)，GRIN2A 的缺陷會導致其產生的蛋白質被困在細胞內，而無法到達其應有的細胞表面。在一些患者中，蛋白質確實到達了表面，但它不能正常工作，并且與其結合的大腦化學物質不能很好地附著。在這兩種情況下，蛋白質的作用遠遠低于其應有的效果，研究人員認為這就是導致癲癇的原因。大腦中的電活動過多和過少之間存在著良好的平衡。研究人員指出，由于 GRIN2A 存在缺陷，通常平衡大腦活動的神經細胞無法正常工作。這會導致過多的電脈沖并增加癲癇發(fā)作的風險。
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