ABL1 是一種因與癌癥相關(guān)而聞名的人類基因，現(xiàn)在已被證實與發(fā)育障礙有關(guān)。這項研究由來自貝勒醫(yī)學(xué)院、貝勒遺傳學(xué)和德克薩斯兒童醫(yī)院等世界各地機構(gòu)的研究人員團隊進行，發(fā)表在《自然遺傳學(xué)》雜志上。
“我們正在審查六名具有相似臨床特征的患者的基因組數(shù)據(jù)，即對所有基因的分析，但沒有發(fā)現(xiàn)任何已知的與疾病相關(guān)的基因參與其中，”共同第一作者夏博士說王，貝勒大學(xué)分子與人類遺傳學(xué)助理教授。“相反，我們發(fā)現(xiàn)患者的 ABL1 基因攜帶新的突變，這是其他研究人員之前未描述過的，迄今為止，人們發(fā)現(xiàn)該基因在癌細胞中發(fā)生遺傳變化。”
癌細胞中涉及 ABL1 基因的遺傳變化在于 ABL 基因與 22 號染色體(當(dāng)時稱為費城染色體)中的另一個基因 BCR 基因融合。這種變化僅發(fā)生在癌細胞中，特別是白血病細胞或血癌細胞中，而不發(fā)生在身體的其他細胞中。另一方面，這里發(fā)現(xiàn)的 ABL1 的新突變與費城染色體描述的突變不同，并且在出生時就存在于身體的所有細胞中。
Wang說，ABL1的新突變和相似的臨床特征是一起遺傳的，“這使我們認為基因突變可能是解釋患者臨床特征的良好候選者”。
患者的臨床特征包括心臟缺陷和主動脈擴張或加寬，這可能導(dǎo)致主動脈破裂(一種危及生命的疾病)，以及骨骼疾病，例如關(guān)節(jié)問題和特定的面部特征等。
通過研究受影響個體直系親屬的臨床和基因組信息，研究人員了解到，“在一些患者中，ABL1 突變是從頭或新出現(xiàn)的——它只存在于患者身上，而不存在于父母中，”co 說。 -資深作者楊亞平博士，貝勒遺傳學(xué)分子與人類遺傳學(xué)副教授、高級實驗室主任。 “在一些家族中，ABL1 突變存在于幾代人中。”
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