每個(gè)人的基因組都有數(shù)百萬(wàn)個(gè)遺傳變異，但大多數(shù)變異幾乎沒有影響，這使得臨床醫(yī)生很難根據(jù)遺傳差異做出醫(yī)學(xué)診斷。
由麻省總醫(yī)院 (MGH) 以及麻省理工學(xué)院和哈佛大學(xué)博德研究所的研究人員領(lǐng)導(dǎo)的一個(gè)團(tuán)隊(duì)利用來(lái)自數(shù)萬(wàn)名個(gè)體的全基因組序列數(shù)據(jù)的變異模式，最近確定了缺乏典型變異的基因組區(qū)域，這表明它們是進(jìn)化和自然選擇過程中保存的重要序列。
這項(xiàng)發(fā)表在《自然》雜志上的研究的作者指出，當(dāng)這些區(qū)域之一出現(xiàn)變異時(shí)，它更有可能對(duì)個(gè)人的健康產(chǎn)生影響。
“我們?cè)噲D研究自然選擇如何塑造整個(gè)基因組中人類遺傳變異的模式，特別是在非編碼基因組中，與蛋白質(zhì)編碼區(qū)域相比，非編碼基因組的特征要少得多，”資深作者 Konrad Karczewski 博士說。麻省總醫(yī)院醫(yī)學(xué)系分析和轉(zhuǎn)化遺傳學(xué)部門的助理教授，麻省理工學(xué)院和哈佛大學(xué)布羅德研究所的準(zhǔn)會(huì)員。
“雖然我們之前的工作評(píng)估了編碼基因的 2% 的基因組，但我們的新指標(biāo)擴(kuò)展到整個(gè)基因組，極大地?cái)U(kuò)展了我們對(duì)哪些功能基因組元素可能存在具有潛在臨床意義的變異的認(rèn)識(shí)。”
Karczewski 和他的同事將 76,156個(gè)人類基因組的信息匯總并處理到基因組聚合數(shù)據(jù)庫(kù) (gnomAD) 中，這是一個(gè)大型國(guó)際人類基因組參考資源，他們一直在不斷擴(kuò)展并向公眾發(fā)布。
該數(shù)據(jù)庫(kù)中的變體一直在幫助世界各地的臨床實(shí)驗(yàn)室進(jìn)行罕見疾病的診斷，而此版本極大地?cái)U(kuò)展了在非編碼區(qū)域執(zhí)行此操作的能力。
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