導讀 人類基因組中的每個基因都有兩個拷貝。當研究人員檢測到患者基因組中特定基因內(nèi)的兩個突變時，確定這兩個突變是否存在于該基因的同一副本(...
人類基因組中的每個基因都有兩個拷貝。當研究人員檢測到患者基因組中特定基因內(nèi)的兩個突變時，確定這兩個突變是否存在于該基因的同一副本(“順式”)或不同的基因副本(“順式”)中可能很困難或昂貴。反式”)。
由麻省總醫(yī)院 (MGH) 以及麻省理工學院和哈佛大學博德研究所的研究人員領導的一個團隊最近開發(fā)了一種策略，用于推斷基因內(nèi)罕見變異對存在這些階段中的哪一個。
正如《自然遺傳學》雜志報道的那樣，這項工作將有助于解釋臨床基因檢測的結(jié)果，尤其是隱性疾病，當基因的兩個拷貝都受到破壞性遺傳變異的影響時，就會出現(xiàn)隱性疾病。
在這項研究中，研究人員分析了來自基因組聚合數(shù)據(jù)庫 (gnomAD) 的 125,748 個人的表達基因(或基因組的蛋白質(zhì)編碼區(qū)域)的測序數(shù)據(jù)，基因組聚合數(shù)據(jù)庫是一個大型國際公共開放獲取人類基因組資源。
該團隊對來自 gnomAD 的遺傳數(shù)據(jù)應用了一種稱為期望最大化算法的統(tǒng)計方法，以估計一對罕見變異是順式還是反式。
“我們估計罕見變異階段的方法在兩個獨立的數(shù)據(jù)集中(包括一組患有孟德爾隱性遺傳疾病的患者)的準確度為 96%，”該中心的助理研究員、資深作者 Kaitlin E. Samocha 博士說。麻省總醫(yī)院基因組醫(yī)學和麻省理工學院和哈佛大學博德研究所的副科學家。
“即使對于非常罕見的變異和跨遺傳祖先群體，我們的方法的準確性仍然很高。”
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