在兒科雜志上發(fā)表的一篇文章中，巴西的研究人員描述了一名 9 歲男孩入院的病例，該男孩因多種癥狀和重疊的情況而導(dǎo)致診斷困難，例如身材矮小、牙釉質(zhì)薄(牙釉質(zhì))發(fā)育不全)、中度智力缺陷、言語遲緩、哮喘、血糖輕度改變以及嬰兒期反復(fù)感染史。
該團(tuán)隊使用外顯子組測序(僅分析基因組的蛋白質(zhì)編碼部分)來尋找基因突變，并在 GCK 和 BCL11B 中發(fā)現(xiàn)了它們。診斷結(jié)果是單基因糖尿病和T細(xì)胞異常綜合征，這兩種疾病都是罕見疾病。問題確切原因的確定和血糖變化的發(fā)現(xiàn)極大地影響了他們的治療選擇。
這是本文中描述的涉及多種基因診斷(同一患者有兩種或多種不同遺傳狀況)的綜合征性生長障礙的六例病例之一，該病例涉及圣保羅大學(xué)醫(yī)學(xué)院(FM-USP)研究人員進(jìn)行的一項研究)。
“外顯子組測序是一項非常有用的技術(shù)，可以減少我們所說的診斷過程——患有罕見或復(fù)雜病癥的患者必須經(jīng)歷長途旅行，直到得到正確的診斷。十年前，私人實驗室收費 10,000 雷亞爾?，F(xiàn)在這個價格已經(jīng)文章的最后一位作者亞歷山大·奧古斯托·德利馬·豪爾赫 (Alexander Augusto de Lima Jorge) 表示：“目前的檢測費用已降至 4,000 雷亞爾(約合 800 美元)。對于一次檢測來說，這仍然是筆錢，但事實證明，這對于此類病例的準(zhǔn)確診斷和治療至關(guān)重要。”
研究小組對 115 名患有迄今未知原因的綜合征性生長障礙患者的外顯子組進(jìn)行了測序，根據(jù)基因分析診斷出 63 名患者;其中 9.5% 的人有多重診斷，遠(yuǎn)遠(yuǎn)高于之前的研究。
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