脊髓性肌萎縮癥 (SMA) 是一種毀滅性的兒童神經(jīng)肌肉疾病，由 SMN1 基因功能喪失突變引起，這種突變會(huì)阻止身體產(chǎn)生足夠的運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元存活蛋白 (SMN)，而這種蛋白對(duì)于發(fā)育和神經(jīng)元功能非常重要。
受 SMA 影響的運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元包括控制手臂、腿、面部、胸部、喉嚨和舌頭運(yùn)動(dòng)的運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元，以及用于說(shuō)話、行走、吞咽和呼吸的運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元。
雖然有效的基因和分子療法已經(jīng)使 SMA 患者得到了顯著改善，但仍然沒(méi)有明確的基因療法可以治療這種疾病的根本原因，并且對(duì)當(dāng)前方法的壽命和有效性的擔(dān)憂仍然存在。
偶然的是，人類也編碼了與 SMN1 類似的 SMN2 基因。
在《自然生物醫(yī)學(xué)工程》發(fā)表的一項(xiàng)研究中，由 Christiano Alves 博士和 Benjamin Kleinstiver 博士領(lǐng)導(dǎo)的研究小組開(kāi)發(fā)了一種定制的 CRISPR 堿基編輯器，可以“激活”SMN2，將 SMN 蛋白表達(dá)恢復(fù)到正常水平與患者的 SMN1 突變無(wú)關(guān)。
該團(tuán)隊(duì)在通過(guò) AAV 病毒載體向 SMA 小鼠模型提供治療之前，在細(xì)胞系中驗(yàn)證了他們的方法的安全性和有效性。
他們發(fā)現(xiàn)這種治療可以在體內(nèi)實(shí)現(xiàn)精確的 SMN2 編輯，恢復(fù) SMN 蛋白的產(chǎn)生并改善疾病癥狀。
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