導(dǎo)讀 SCN2A 基因的遺傳變化或變異是導(dǎo)致嬰兒癲癇、自閉癥譜系障礙和智力障礙以及其他一系列中度至重度行動(dòng)、溝通、飲食和視力障礙的已知原因。...
SCN2A 基因的遺傳變化或變異是導(dǎo)致嬰兒癲癇、自閉癥譜系障礙和智力障礙以及其他一系列中度至重度行動(dòng)、溝通、飲食和視力障礙的已知原因。
這些疾病的嚴(yán)重程度因人而異，但人們對 SCN2A 蛋白水平上發(fā)生的情況導(dǎo)致這些差異知之甚少。
西北醫(yī)學(xué)的一項(xiàng)新研究有助于解釋 SCN2A 基因的變化如何影響兒童是否會(huì)患上自閉癥或癲癇、癲癇患者開始癲癇發(fā)作的年齡以及兒童其他缺陷的嚴(yán)重程度。
該研究發(fā)表在《大腦》雜志上。
這些發(fā)現(xiàn)將有助于更好地識別最適合新精準(zhǔn)療法臨床試驗(yàn)的患者，包括針對 SCN2A 基因本身的患者。
分析鈉通道
這項(xiàng)研究代表了西北大學(xué)學(xué)術(shù)實(shí)驗(yàn)室和 FamilieSCN2A 基金會(huì)(一個(gè)由家長領(lǐng)導(dǎo)的罕見疾病倡導(dǎo)組織)之間的合作。 SCN2A 臨床試驗(yàn)準(zhǔn)備研究 (SCN2A-CTRS) 招募了來自世界各地的 81 個(gè)家庭，并收集了詳細(xì)的臨床數(shù)據(jù)和信息來識別其 SCN2A 變異。中位年齡為 5.4 歲。參與者年齡最小為1個(gè)月大，最大為29歲。
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