已知蛋白質(zhì) FLVCR1 和 FLVCR2 的功能障礙會導致人類罕見的遺傳性疾病，這些疾病會導致運動、感覺和神經(jīng)系統(tǒng)障礙。然而，迄今為止，這背后的生化機制和 FLVCR 蛋白的生理功能尚不清楚。
一支由來自法蘭克福、新加坡和美國的跨學科研究團隊組成的研究小組現(xiàn)已破譯了 FLVCR 蛋白的 3D 結構及其細胞功能。研究人員已證明，這些蛋白質(zhì)運輸細胞構建塊膽堿和乙醇胺。他們的發(fā)現(xiàn)對了解罕見疾病的發(fā)病機制和開發(fā)新療法具有重要意義。
在醫(yī)院電視劇中，醫(yī)生為有時癥狀令人費解或奇怪的患者尋找正確的診斷和可能的治療方法。實際上，對于患有罕見疾病的人來說，這個過程通常需要數(shù)年時間。在許多情況下，沒有有效的藥物，治療選擇有限。
全球約有 6%–8% 的人口患有罕見病。這意味著約有 5 億人患有罕見病，盡管 7,000 多種不同疾病中每 2,000 人中只有 1 人患病。由于這些疾病非常罕見，因此醫(yī)學和科學知識有限。全球只有少數(shù)專家，社會意識也不足。
揭示蛋白質(zhì)的結構和功能以了解疾病并開發(fā)治療方法
由馬克斯普朗克生物物理研究所項目組負責人、弗勞恩霍夫轉(zhuǎn)化醫(yī)學和藥理學研究所 ITMP 獨立組長和法蘭克福歌德大學臨床藥理學研究所的 Schara Safarian 領導的國際研究團隊現(xiàn)已研究了兩種蛋白質(zhì) FLVCR1 和 FLVCR2 的結構和細胞功能，這兩種蛋白質(zhì)在許多罕見的遺傳疾病中起著因果作用。
科學家們在《自然》雜志上發(fā)表了他們的研究成果。
由于基因突變導致 FLVCR1 和 FLVCR2 功能障礙，可引發(fā)罕見疾病，其中一些疾病會導致嚴重的視覺、活動和感覺障礙，例如視網(wǎng)膜色素變性后柱共濟失調(diào)、福勒氏綜合征或感覺和自主變。例如，后者可能導致完全喪失痛覺。
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