加州大學(xué)戴維斯分校健康中心研究人員最近領(lǐng)導(dǎo)的一項研究為與罕見遺傳病 22q11.2 缺失綜合征(或 22q)相關(guān)的分子變化提供了新的見解。研究發(fā)現(xiàn)了獨特的生物標(biāo)志物，可以識別 22q 患者，這些患者可能更有可能患上精神分裂癥或精神疾病，包括通常與 22q 相關(guān)的精神病。該研究發(fā)表在《代謝組學(xué)》雜志上。
22q 的人缺失了包含 30 多個基因的 22 號染色體。這種損失可能會導(dǎo)致各種健康挑戰(zhàn)，包括心臟問題、精神病、注意力缺陷/多動癥(ADHD)、自閉癥和其他疾病。然而，尚不清楚刪除區(qū)域中的哪些基因?qū)е逻@些癥狀。
研究小組重點關(guān)注 22q 患者患精神病的可能性，這種疾病的特點是難以識別什么是真實的、什么是虛假的。這種情況可能會影響多達 20% 的 22q 患者，年齡在十幾歲到二十五歲左右。如果沒有良好的診斷測試，幾乎不可能預(yù)測哪些患者面臨這些風(fēng)險。早期發(fā)現(xiàn)將幫助患者在最有幫助的時候開始治療。
生物化學(xué)和分子醫(yī)學(xué)系教授 Flora Tassone 表示：“我們發(fā)現(xiàn)的分子變化清楚地區(qū)分了患有 22q 的患者和沒有這種疾病的患者。這些發(fā)現(xiàn)可以幫助在癥狀出現(xiàn)之前預(yù)測這些患者的精神病風(fēng)險。” 。 Tassone 是加州大學(xué)戴維斯分校 MIND 研究所的研究員，也是該論文的資深作者。 “這項工作還可以幫助確定有助于預(yù)后和開發(fā)未來治療的目標(biāo)。”
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