在墨西哥國(guó)家心臟病研究所的 Giovanny Fuentevilla-Álvarez 及其團(tuán)隊(duì)最近發(fā)表的一項(xiàng)研究中，研究人員顯著提高了馬凡綜合征 (MFS) 和一系列結(jié)締組織疾病的診斷精度。
這項(xiàng)綜合研究涉及 136 名墨西哥患者，利用最新的基因多組測(cè)試和下一代測(cè)序來(lái)揭示這些多方面疾病中基因型和表型之間復(fù)雜的相互作用。該研究不僅強(qiáng)調(diào)了這些疾病中存在的基因突變的多樣性，而且還為通過(guò)更加個(gè)性化的方法診斷和管理這些疾病制定了新標(biāo)準(zhǔn)。
馬凡綜合征 (MFS) 是一種影響結(jié)締組織的復(fù)雜遺傳性疾病，在骨骼、眼和心血管系統(tǒng)中表現(xiàn)出廣泛的表現(xiàn)。
MFS 以法國(guó)兒科醫(yī)生安托萬(wàn)·馬凡 (Antoine Marfan) 的名字命名，他于 1896 年首次描述了這種情況。MFS 會(huì)影響結(jié)締組織，為身體各個(gè)部位提供必要的支撐和彈性。盡管有遺傳基礎(chǔ)，但該綜合征的影響范圍廣泛，導(dǎo)致個(gè)人和家庭出現(xiàn)不同的表現(xiàn)。
MFS 的主要原因是 FBN1 基因突變，該基因負(fù)責(zé)產(chǎn)生 fibrillin-1。這種情況遵循常染色體顯性遺傳模式，這意味著單個(gè) FBN1 基因拷貝的改變就可能導(dǎo)致這種疾病。值得注意的是，大約 25% 的病例是由自發(fā)突變引起的，沒(méi)有既往家族史。
MFS的特點(diǎn)是：
心血管問(wèn)題：主動(dòng)脈擴(kuò)張帶來(lái)的風(fēng)險(xiǎn)最大，可能導(dǎo)致夾層和破裂等危及生命的并發(fā)癥。瓣膜功能障礙，包括二尖瓣和三尖瓣脫垂，也很常見(jiàn)。
骨骼異常：常見(jiàn)特征包括身材修長(zhǎng)、四肢長(zhǎng)、脊柱側(cè)凸和胸部畸形，反映了該綜合征對(duì)骨骼結(jié)構(gòu)的影響。
眼部并發(fā)癥：晶狀體脫位(晶狀體異位)是一個(gè)標(biāo)志性問(wèn)題，此外還有近視和視網(wǎng)膜脫離等其他問(wèn)題。
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