自閉癥譜系障礙 (ASD) 的特點是社交互動受損和重復(fù)行為，通常伴有對感官刺激的異常反應(yīng)。人們普遍認(rèn)為自閉癥譜系障礙是由大腦發(fā)育缺陷引起的，但 6 月 9 日發(fā)表在《細(xì)胞》雜志上的一項針對小鼠的研究表明，該疾病至少在某些方面(包括如何感知觸摸、焦慮和社交異常)存在關(guān)聯(lián)。神經(jīng)系統(tǒng)另一個區(qū)域的缺陷，即遍布四肢、手指和身體其他部位的周圍神經(jīng)，負(fù)責(zé)向大腦傳達(dá)感覺信息。
“一個基本的假設(shè)是，自閉癥譜系障礙只是一種大腦疾病，但我們發(fā)現(xiàn)情況可能并非總是如此，”哈佛醫(yī)學(xué)院和霍華德休斯醫(yī)學(xué)研究所神經(jīng)生物學(xué)教授、資深作者 David Ginty 說。研究者。“小鼠遺傳學(xué)的進(jìn)步使我們能夠通過僅改變某些類型的神經(jīng)細(xì)胞中的基因并研究其影響來研究與 ASD 相關(guān)的基因。”
在這項新研究中，研究人員檢查了已知與人類自閉癥譜系障礙相關(guān)的基因突變的影響。他們特別關(guān)注Mecp2和Gabrb3，Mecp2會導(dǎo)致Rett綜合征(一種通常與自閉癥譜系障礙有關(guān)的疾病)，而Gabrb3也與自閉癥譜系障礙有關(guān)。他們還研究了另外兩個與自閉癥譜系障礙行為相關(guān)的基因。
這些基因被認(rèn)為對于神經(jīng)細(xì)胞的正常功能至關(guān)重要，之前的研究已將這些突變與突觸功能問題(神經(jīng)元如何相互溝通)聯(lián)系起來。
“雖然我們知道一些與 ASD 相關(guān)的基因，但一個挑戰(zhàn)和一個主要目標(biāo)是找到神經(jīng)系統(tǒng)中出現(xiàn)問題的位置，”Ginty 說。“通過對小鼠進(jìn)行改造，使其僅在其周圍感覺神經(jīng)元中發(fā)生這些突變，這些神經(jīng)元能夠檢測作用于皮膚的光觸摸刺激，我們已經(jīng)證明，那里的突變對于創(chuàng)造出對觸摸異常過敏的小鼠來說既是必要的也是充分的。”
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