瓦倫西亞大學(xué) (UV) 和卡斯特利翁海梅一世大學(xué) (UJI) 等機(jī)構(gòu)進(jìn)行的研究發(fā)現(xiàn)，大腦非肽能系統(tǒng)的結(jié)構(gòu)、社會(huì)行為和信息素的產(chǎn)生發(fā)生了變化，這些特征揭示了性別二態(tài)性，缺乏 Mecp2 基因的雄性小鼠。在人類中，該基因的突變會(huì)導(dǎo)致雷特綜合癥，這是一種罕見的神經(jīng)發(fā)育疾病，除了其他癥狀外，還會(huì)導(dǎo)致言語和行走能力喪失、自閉癥和癲癇的特征。
九肽，即具有九個(gè)氨基酸的肽鏈，例如催產(chǎn)素和加壓素，位于控制社會(huì)行為的大腦核中，這就是為什么它們被提議，特別是催產(chǎn)素，作為自閉癥障礙和相關(guān)綜合征的可能療法。雷特綜合征是一種罕見的神經(jīng)發(fā)育疾病，由 Mecp2 基因突變引起，主要影響年輕女孩，傳統(tǒng)上被歸類為自閉癥。為了研究非肽能系統(tǒng)是否在 Rett 綜合征中受損，從而證明它們作為治療靶點(diǎn)的合理性，研究小組在 Mecp2 缺失小鼠大腦中對(duì)它們進(jìn)行了分析。
該研究由紫外大學(xué)教授、功能神經(jīng)解剖學(xué)研究混合單位研究員卡門·阿古斯丁-帕文 (Carmen Agustín-Pavón) 共同指導(dǎo)，該單位包括來自紫外大學(xué)細(xì)胞生物學(xué)、功能生物學(xué)和體質(zhì)人類學(xué)系以及預(yù)科室的工作人員。由 UJI 醫(yī)學(xué)部和科英布拉大學(xué)神經(jīng)科學(xué)和細(xì)胞生物學(xué)中心的莫妮卡·桑托斯 (Mónica Santos) 負(fù)責(zé)，科英布拉大學(xué)也與德國奧托·馮·格里克大學(xué)一起參與了這項(xiàng)研究。
卡門·奧古斯丁解釋說，“大腦中的催產(chǎn)素和加壓素能物質(zhì)參與指導(dǎo)社會(huì)行為，這在哺乳動(dòng)物中具有性別二態(tài)性，因此男性和女性的組織方式不同。例如，某些大腦核團(tuán)中存在豐富的加壓素能神經(jīng)支配，例如在男性中，隔或外側(cè)韁核幾乎不存在。我們的研究表明，Mecp2 缺失的男性的這種加壓素能神經(jīng)支配顯著減少，這取決于高水平睪酮的存在，在所有男性中我們稱之為社會(huì)性大腦的細(xì)胞核。”
事實(shí)上，正如該研究的第一簽署人 Elena Martínez-Rodríguez 所解釋的那樣，“由于具有突變 Mecp2 的男性具有內(nèi)部睪丸，我們的假設(shè)是，我們在加壓素系統(tǒng)中看到的影響可以間接發(fā)生，這是由于睪酮缺乏，這對(duì)于男性大腦的二態(tài)性發(fā)育是必要的。”這一假設(shè)得到了以下事實(shí)的支持：突變的雌性在其加壓素系統(tǒng)中沒有表現(xiàn)出缺陷。此外，作為睪酮水平的間接測量，研究小組分析了尿液中性信息素的含量，并證實(shí)雄性信息素darcin在突變小鼠中消失。
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