卡內(nèi)基梅隆大學(xué)計算機科學(xué)學(xué)院的研究人員在了解人類基因組在單個細胞內(nèi)如何組織方面取得了重大進展。這些知識對于分析 DNA 結(jié)構(gòu)如何影響基因表達和疾病過程至關(guān)重要。
在《自然方法》雜志上發(fā)表的一篇論文中，計算生物學(xué)教授 Ray 和 Stephanie Lane 教授馬健和前博士生。學(xué)生 Kyle Xiong 和 Ruochi Zhu 介紹了 scGHOST，這是一種機器學(xué)習(xí)方法，可以檢測子區(qū)室(細胞核中的一種特定類型的 3D 基因組特征)并將它們與基因表達模式聯(lián)系起來。
在人類細胞中，染色體不是線性排列的，而是折疊成 3D 結(jié)構(gòu)。研究人員對 3D 基因組亞區(qū)室特別感興趣，因為它們揭示了染色體在細胞核內(nèi)的空間位置。
“單細胞生物學(xué)的最終目標之一是闡明各種生物環(huán)境中細胞結(jié)構(gòu)和功能之間的聯(lián)系，”馬說。 “在這種情況下，我們正在探索細胞核內(nèi)的染色體組織如何與基因表達相關(guān)。”
雖然新技術(shù)允許在單細胞水平上研究這些結(jié)構(gòu)，但糟糕的數(shù)據(jù)質(zhì)量可能會阻礙精確的理解。 scGHOST 通過使用基于圖的機器學(xué)習(xí)來增強數(shù)據(jù)來解決這個問題，從而更容易查明和識別染色體的空間組織方式。 scGHOST 建立在Ma 的研究小組先前開發(fā)的Higashi 方法的基礎(chǔ)上。
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