根據(jù)《細(xì)胞生物學(xué)雜志》上發(fā)表的西北醫(yī)學(xué)新研究，溶酶體中表達的突變蛋白可能導(dǎo)致帕金森病。
帕金森病是美國第二常見的神經(jīng)退行性疾病，僅次于阿爾茨海默病。美國國家神經(jīng)疾病和中風(fēng)研究所估計，多達一百萬美國人患有帕金森病。運動功能障礙是帕金森病的一個標(biāo)志，是由中腦多巴胺能神經(jīng)元的逐漸喪失引起的。
亞倫·蒙哥馬利·沃德 (Aaron Montgomery Ward) 教授、達維學(xué)系主任、醫(yī)學(xué)博士、博士迪米特里·克蘭克 (Dimitri Krainc) 表示，溶酶體是細(xì)胞內(nèi)回收植物的細(xì)胞器，此前已被認(rèn)為與多種神經(jīng)退行性疾病有關(guān)，包括帕金森病。該研究的資深作者。
一種名為 VPS13C 的蛋白質(zhì)的突變與一種罕見的早發(fā)性帕金森病有關(guān)，這種病是嚴(yán)重且具有侵襲性的。然而，這種蛋白質(zhì)到底如何導(dǎo)致這種疾病尚不清楚。
在當(dāng)前的研究中，Krainc 和他的合作者使用活細(xì)胞顯微鏡來研究 VPS13C 在調(diào)節(jié)源自人類誘導(dǎo)多能干細(xì)胞的多巴胺能神經(jīng)元的溶酶體功能中的作用。
“我們發(fā)現(xiàn) VPS13C 調(diào)節(jié)多巴胺能神經(jīng)元的溶酶體健康，多巴胺能神經(jīng)元是帕金森病受影響的主要細(xì)胞類型，”同時也是辛普森奎里神經(jīng)遺傳學(xué)中心主任的 Krainc 說。“我們進一步發(fā)現(xiàn)，VPS13C 通過與名為 Rab10 的‘輔助蛋白’相互作用來調(diào)節(jié)溶酶體維持。當(dāng)這種蛋白與 VPS13C 一起存在于溶酶體膜上時，它可以保持溶酶體的功能和健康。”
根據(jù)這項研究，VPS13C 的突變導(dǎo)致其在患者來源的多巴胺能神經(jīng)元中功能喪失。
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