研究結(jié)果為早期自閉癥檢測提供了新的可能性。
加州大學圣地亞哥分校醫(yī)學院的研究人員對從出生到童年后期出現(xiàn)自閉癥譜系障礙(ASD) 之間發(fā)生的新陳代謝變化有了新的認識。研究人員發(fā)現(xiàn)，少數(shù)生化途徑導致了這些變化的大部分，這可能有助于為自閉癥提供新的早期檢測和預防策略。
“在未來幾年內(nèi)患上自閉癥的孩子出生時的外表和行為與神經(jīng)正常的孩子沒有什么區(qū)別。事實上，在大多數(shù)情況下，孩子患自閉癥的命運并不是一出生就決定的，”加州大學圣地亞哥分校醫(yī)學院醫(yī)學、兒科和病理學系教授 Robert Naviaux 博士說。 “我們開始了解控制自閉癥譜系障礙從風險到實際出現(xiàn)第一個癥狀的轉(zhuǎn)變的動態(tài)。早期診斷開啟了早期干預和最佳結(jié)果的可能性。”
自閉癥：多種因素的復雜相互作用
自閉癥譜系障礙(ASD)是一種發(fā)育障礙，其特征是社交和溝通困難以及重復和/或限制性行為。對于大多數(shù)患有 ASD 的人來說，這種情況是一種嚴重的殘疾，只有 10-20% 的 5 歲之前被診斷出的兒童能夠作為成年人獨立生活。
雖然已知自閉癥具有很強的遺傳風險因素，但環(huán)境風險因素也對自閉癥的發(fā)展和嚴重程度產(chǎn)生影響。納維奧克斯和其他研究人員發(fā)現(xiàn)，自閉癥的發(fā)展是由這些不同因素的實時相互作用控制的。通過研究新陳代謝的發(fā)育生物學及其在自閉癥中的差異，對自閉癥譜系障礙和其他復雜發(fā)育障礙的新見解正在出現(xiàn)。
“行為和新陳代謝是相互關聯(lián)的——你無法將它們分開，”納維奧補充道。
為了更多地了解自閉癥兒童發(fā)生的早期代謝變化，研究人員對兩組兒童進行了研究。其中一組由新生兒組成，無法檢測出他們患有自閉癥。第二組由 5 歲兒童組成，其中一些被診斷患有自閉癥。
當將最終被診斷為自閉癥的兒童與神經(jīng)發(fā)育正常的兒童的代謝特征進行比較時，他們發(fā)現(xiàn)了顯著的差異。在研究人員調(diào)查的 50 種不同生化途徑中，只有 14 種對自閉癥代謝影響的 80% 負責。
對自閉癥生化過程的新見解
變化最大的途徑與細胞危險反應有關，這是細胞對損傷或代謝應激的自然而普遍的反應。身體具有適當?shù)纳Ｗo措施，一旦威脅過去，可以關閉細胞的危險反應，納維奧克斯推測，當這些保護措施無法正常發(fā)展時，自閉癥就會發(fā)生。其結(jié)果是對環(huán)境刺激的敏感性增強，這種效應會導致感覺敏感和與自閉癥相關的其他癥狀。
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