約翰·霍普金斯金梅爾癌癥中心、約翰·霍普金斯大學(xué)醫(yī)學(xué)院和其他四家機(jī)構(gòu)的研究人員開發(fā)了一種分子測(cè)試，通過(guò)測(cè)量腫瘤脫落并在腦脊液 (CSF) 中循環(huán)的異常遺傳物質(zhì)來(lái)識(shí)別腦腫瘤的存在。這項(xiàng)工作的描述發(fā)表在 8 月 15 日的《Cell Reports Medicine》雜志上。
通常，腦腫瘤通過(guò) MRI 成像和活檢進(jìn)行評(píng)估。這項(xiàng)名為 Real-CSF(CSF 重復(fù)元件非整倍性測(cè)序)的新穎測(cè)試可同時(shí)評(píng)估基因組超過(guò) 350,000 個(gè)區(qū)域的非整倍性(癌癥中發(fā)現(xiàn)的染色體拷貝數(shù)改變)。配套的生物信息學(xué)算法和機(jī)器學(xué)習(xí)過(guò)程使研究人員能夠在短短 2 毫升的腦脊液中識(shí)別是否存在癌癥以及它們表現(xiàn)出哪些分子特征。
在對(duì)來(lái)自患者的 280 個(gè)腦脊液樣本進(jìn)行的實(shí)驗(yàn)室評(píng)估中，其中一些患有腦癌或其他癌癥，一些沒有癌癥，Real-CSF 正確識(shí)別了 184 個(gè)癌性腦病灶中的 67% 和 96 個(gè)非癌性病灶中的 96%。這種分析比標(biāo)準(zhǔn)治療細(xì)胞學(xué)更有可能正確識(shí)別癌癥。在 121 名可獲得細(xì)胞學(xué)結(jié)果的癌癥患者中，只有 28 名 (23%) 被細(xì)胞學(xué)檢測(cè)到，而 Real-CSF 正確檢測(cè)出了該組中 69% 的癌癥。
高級(jí)研究作者 Chetan Bettegowda 博士表示，如果在其他研究和臨床試驗(yàn)中得到驗(yàn)證，Real-CSF 可用于幫助臨床醫(yī)生區(qū)分癌性病變和非癌性病變，并提供有關(guān)腦腫瘤如何對(duì)治療做出反應(yīng)的信息。約翰霍普金斯大學(xué)醫(yī)學(xué)院詹尼森和諾瓦克家族神經(jīng)外科教授和腫瘤學(xué)教授、約翰霍普金斯大學(xué)轉(zhuǎn)移性腦腫瘤中心主任和路德維希癌癥遺傳學(xué)和治療中心醫(yī)學(xué)主任。
Betegowda 表示，接下來(lái)的步驟之一是將這種方法與其他物質(zhì)(例如與癌癥相關(guān)的基因突變或癌癥特異性 DNA 變化)結(jié)合起來(lái)，以提高測(cè)試性能。
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