由 Peter Mac 和合作者開(kāi)發(fā)的新軟件正在幫助被診斷患有急性淋巴細(xì)胞白血病 (ALL) 的患者確定他們的亞型。
ALL 是世界上最常見(jiàn)的兒童癌癥，也影響成人。
“30% 到 40% 的兒童癌癥是 ALL，這是一個(gè)主要的兒科癌癥問(wèn)題，”參與這項(xiàng)工作的 Peter Mac 和兒童癌癥研究所的副教授 Paul Ekert 說(shuō)。
在澳大利亞，每年有 300 多人被診斷出患有這種疾病，其中一半以上是 15 歲以下的幼兒。確定患者的 ALL 亞型可以提供有關(guān)其預(yù)后的寶貴信息，以及應(yīng)該如何進(jìn)行最佳治療治療。
Ekert 副教授說(shuō)：“弄清楚哪些基因變化導(dǎo)致患者患癌是確定治療強(qiáng)度和使用藥物的關(guān)鍵。”
但在 RNA 測(cè)序等基因組技術(shù)出現(xiàn)之前，這樣做的方法并沒(méi)有那么精確。
“以前，通過(guò)低頭觀察單個(gè)染色體并尋找四個(gè)或五個(gè)主要缺陷來(lái)檢測(cè)遺傳異常，”埃克特副教授說(shuō)。“但我們現(xiàn)在知道 ALL 至少有 23 種亞型。”
在上個(gè)月末發(fā)表在Blood Advances上的一篇論文中，墨爾本大學(xué)、默多克兒童研究所和兒童癌癥研究所的 Peter Mac 研究人員和合著者描述了 ALLSorts，該軟件使用 RNA 測(cè)序數(shù)據(jù)來(lái)識(shí)別患者的 ALL 亞型.
“ALLSorts 增加了一種不同的方法來(lái)發(fā)現(xiàn)這些遺傳驅(qū)動(dòng)因素，并對(duì)患者的 ALL 亞型進(jìn)行分類(lèi)，”該論文的資深作者、Peter Mac 的教授 Alicia Oshlack 說(shuō)。“它甚至可以用于單個(gè)患者樣本，因此無(wú)論規(guī)模大小的測(cè)試中心都可以使用它。”
據(jù)研究人員所知，ALLSorts 也是同類(lèi)中第一個(gè)公開(kāi)可用的開(kāi)源工具。
“我們使用機(jī)器學(xué)習(xí)方法，并驗(yàn)證了我們的軟件對(duì)皇家兒童醫(yī)院的兒童癌癥樣本和彼得麥克的成人癌癥樣本的準(zhǔn)確性，”Oshlack 教授說(shuō)。
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