加州大學(xué)洛杉磯分校 Eli 和 Edythe Broad 再生醫(yī)學(xué)和干細(xì)胞研究中心以及杜氏肌營(yíng)養(yǎng)不良癥中心的科學(xué)家們開發(fā)出了一種新方法，最終可用于治療杜氏肌營(yíng)養(yǎng)不良癥。干細(xì)胞基因療法可適用于 60% 的杜興氏病患者，這種病影響美國(guó)大約五千分之一的男孩，是最常見的致命性兒童遺傳病。
該方法使用一種名為 CRISPR/Cas9 的技術(shù)來糾正導(dǎo)致疾病的基因突變。這項(xiàng)研究由共同資深作者 April Pyle 和 Melissa Spencer 以及第一作者 Courtney Young 領(lǐng)導(dǎo)，發(fā)表在《Cell Stem Cell》雜志上。
研究人員設(shè)計(jì)的方法將在未來的臨床環(huán)境中發(fā)揮作用。
加州大學(xué)洛杉磯分校大衛(wèi)格芬醫(yī)學(xué)院神經(jīng)學(xué)教授、加州大學(xué)洛杉磯分校杜氏肌營(yíng)養(yǎng)不良癥中心聯(lián)席主任、布羅德干細(xì)胞研究中心成員 Spencer 表示：“這種方法可能還需要 10 年才能在人體上進(jìn)行測(cè)試。”中心“重要的是，我們采取一切必要措施最大限度地提高安全性，同時(shí)在臨床試驗(yàn)中快速為患者提供治療方法。”
杜興氏菌通常是通過一種叫做抗肌營(yíng)養(yǎng)不良蛋白的基因突變而發(fā)生的，該基因產(chǎn)生了一種同名的蛋白質(zhì)。對(duì)于沒有患病的人來說，抗肌營(yíng)養(yǎng)不良蛋白有助于增強(qiáng)和連接肌肉纖維和細(xì)胞。抗肌營(yíng)養(yǎng)不良蛋白基因中有數(shù)百種突變可能導(dǎo)致這種疾病，但在 60% 的杜興氏病患者中，突變將發(fā)生在該基因的特定熱點(diǎn)區(qū)域內(nèi)。
杜氏突變會(huì)導(dǎo)致抗肌營(yíng)養(yǎng)不良蛋白的產(chǎn)量異常低，進(jìn)而導(dǎo)致肌肉退化并逐漸變?nèi)?。癥狀通常出現(xiàn)在兒童早期;患者逐漸失去活動(dòng)能力，通常在 20 歲左右死于心臟或呼吸衰竭。目前的一些藥物可以治療該疾病的癥狀，但沒有一種藥物可以阻止疾病的進(jìn)展或顯著改善患者的生活質(zhì)量，而且目前沒有辦法逆轉(zhuǎn)或治愈疾病。
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