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1、唐氏篩查是唐氏綜合征產(chǎn)前篩查的簡稱,是對胎兒患唐氏綜合征的風(fēng)險(xiǎn)進(jìn)行產(chǎn)前評估,唐氏篩查通過檢查孕婦血液里的一些生化指標(biāo),結(jié)合孕婦體重、年齡、孕周等因素評估胎兒患唐氏綜合征的風(fēng)險(xiǎn),醫(yī)生再根據(jù)唐氏篩查的風(fēng)險(xiǎn)決定下一步的診療安排。
2、唐氏篩查高風(fēng)險(xiǎn)并不意味著胎兒一定是唐氏綜合征患兒,只是說明患兒患唐氏綜合征的風(fēng)險(xiǎn)增高,胎兒正常的可能性還是相對較大,只要進(jìn)一步的進(jìn)行產(chǎn)前診斷確診,就可以在產(chǎn)前對唐氏綜合征進(jìn)行診斷,唐氏綜合征或18-三體高風(fēng)險(xiǎn)的孕婦人群,建議去當(dāng)?shù)禺a(chǎn)前診斷中心就診。
3、根據(jù)不同孕周選擇不同的穿刺取材,如孕中期可以進(jìn)行羊膜腔穿刺,孕24周之后可以選擇臍靜脈穿刺術(shù)。
4、近年來出現(xiàn)了無創(chuàng)胎兒DNA檢測技術(shù),針對唐氏綜合征檢出率可以高達(dá)99%左右,因此對部分孕婦拒絕進(jìn)行介入性產(chǎn)前診斷的,可以在了解了無創(chuàng)DNA檢測的優(yōu)缺點(diǎn)之后選擇無創(chuàng)DNA檢測。
5、唐氏篩查中胎兒神經(jīng)管缺陷高風(fēng)險(xiǎn)的需通過產(chǎn)前的系統(tǒng)超聲進(jìn)行排查,超聲檢查是診斷胎兒結(jié)構(gòu)異常的主要手段,孕22-26周是胎兒超聲檢查的最佳時(shí)間。
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