科學(xué)家們開發(fā)了一種新的篩查工具，以揭示遺傳變化如何影響基因活性，并可能導(dǎo)致癌癥、自身免疫、神經(jīng)退行性疾病和心血管疾病等疾病。這一新工具能夠在一次實(shí)驗(yàn)中調(diào)查基因研究發(fā)現(xiàn)的數(shù)千種 DNA 突變，從而指導(dǎo)先進(jìn)診斷和治療的開發(fā)。
這項(xiàng)名為 scSNV-seq 的技術(shù)使研究人員能夠快速評(píng)估以前從未篩選過(guò)的細(xì)胞中數(shù)千個(gè)基因變化的影響，并將這些變化直接與這些細(xì)胞的運(yùn)作方式聯(lián)系起來(lái)。這提供了一個(gè)全面的視角，研究人員可以從中查明導(dǎo)致疾病的突變。這將為開發(fā)靶向療法提供重要的見(jiàn)解。
在Genome Biology上發(fā)表的新研究中，Wellcome Sanger 研究所的研究人員及其 Open Targets 和 EMBL 歐洲生物信息學(xué)研究所 (EMBL-EBI) 的合作者將 scSNV-seq 應(yīng)用于血癌基因 JAK1。
該技術(shù)準(zhǔn)確評(píng)估了 JAK1 突變的影響，首次揭示某些突變導(dǎo)致不同狀態(tài)之間的“中途之家”表型循環(huán)。這在以前的方法中是不可能的。
該技術(shù)旨在展示跨細(xì)胞類型的多功能性，包括難以培養(yǎng)的原代細(xì)胞，如 T 細(xì)胞和干細(xì)胞衍生的神經(jīng)元，以及各種編輯方法，如堿基編輯和初等編輯。scSNV-seq 的大規(guī)模應(yīng)用可以改變對(duì)導(dǎo)致癌癥的基因變化的理解，并解碼阿爾茨海默病、關(guān)節(jié)炎、糖尿病和其他復(fù)雜疾病的遺傳風(fēng)險(xiǎn)。
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