小巴特爾個人簡介（什么是小兒巴特綜合征）

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1、兒童Bart綜合征是一種遺傳性腎小管疾病，主要表現(xiàn)為低鉀血癥、代謝性堿中毒、高滲性醛固酮增多癥、多尿、血壓正常、尿鈉、鉀、氯排泄過多。

2、根據(jù)基因突變的類型，Barthes綜合征可分為五個亞型，新生兒型和經(jīng)典型。

3、 感音神經(jīng)性耳聾和常染色體顯性遺傳伴低鈣血癥。

4、臨床表現(xiàn)為多尿、多飲、脫水和生長遲緩，多數(shù)患者腎功能維持良好。

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