特定基因融合的鑒定對于兒科癌癥患者的成功靶向治療至關(guān)重要。洛杉磯兒童醫(yī)院的研究人員開發(fā)了一種新穎的檢測方法，可以自動(dòng)整合來自多個(gè)融合識別工具(調(diào)用者)的數(shù)據(jù)，并有效、準(zhǔn)確地識別兒科腫瘤中的臨床相關(guān)基因融合。
他們的結(jié)果發(fā)表在《分子診斷雜志》上。
基因融合是癌癥中一類重要的驅(qū)動(dòng)改變，當(dāng)兩個(gè)不同基因的部分結(jié)合時(shí)就會發(fā)生基因融合。已在不同類型的癌癥中發(fā)現(xiàn)了許多基因融合，特別是在兒科惡性腫瘤中。例如，PAX3-FOXO1融合基因存在于肺泡型橫紋肌肉瘤中，但不存在于胚胎性橫紋肌肉瘤中。
DNA 或 RNA 水平上感興趣的基因融合的靶向測試目前已在臨床使用，因?yàn)樗哂性\斷、預(yù)后和治療意義。
首席研究員 Jonathan Buckley，醫(yī)學(xué)博士，洛杉磯兒童醫(yī)院病理學(xué)和實(shí)驗(yàn)醫(yī)學(xué)部個(gè)性化醫(yī)療中心;和南加州大學(xué)凱克醫(yī)學(xué)院解釋說：“準(zhǔn)確識別兒童腫瘤中的基因融合對于建立診斷和確定最佳治療至關(guān)重要。”
“不幸的是，基于腫瘤組織基因組分析的用于調(diào)用融合的領(lǐng)先軟件包會產(chǎn)生許多假陽性和/或沒有臨床重要性的融合，并且它們在調(diào)用的融合組方面存在很大差異。因此，迫切需要尋找一種工具來協(xié)助臨床分子遺傳學(xué)家過濾和優(yōu)先考慮融合調(diào)用，以最大限度地提高效率和準(zhǔn)確性。”
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