由美國醫(yī)學遺傳學與基因組學學院 (ACMG) 召集的一個由遺傳學和癌癥專家組成的國際工作組發(fā)布了備受期待的關(guān)于 CHEK2 致病變異的詳細臨床實踐資源：“CHEK2 中具有種系致病/可能致病變異的個體的管理：美國醫(yī)學遺傳學和基因組學學院的臨床實踐資源。”
CHEK2 基因致病性變異的人患乳腺癌和其他癌癥的風險可能會增加。該 ACMG 臨床實踐資源發(fā)表在 ACMG 的旗艦期刊《醫(yī)學遺傳學》上，為護理 CHEK2 基因致病性變異個體的醫(yī)療保健專業(yè)人員提供了寶貴的信息。
ACMG 主席 Susan Klugman(醫(yī)學博士、FACMG、FACOG)表示：“這是這種中等風險癌癥易感基因的重要資源，并討論了包括家族史、特定變異以及遺傳和非遺傳因素在內(nèi)的風險影響因素。該資源顯然將產(chǎn)生全球影響對于那些照顧癌癥患者和由于 CHEK2 變異狀態(tài)而易患癌癥的患者來說。”
新的 ACMG 實踐資源指出，雖然 CHEK2 在很大程度上被認為是“中等風險”乳腺癌基因，但由于風險是從低風險到中風險到高風險的連續(xù)體，因此這種區(qū)別變得模糊。它指出，癌癥風險與CHEK2變異的關(guān)聯(lián)也很復(fù)雜，并受到多種因素的影響，包括特定變異、家族史、非CHEK2遺傳背景和其他因素。
因此，個性化(而不是普遍)風險必須由癌癥遺傳學專家進行評估，并考慮家族和個人史、特定變異和其他風險因素。早期癌癥檢測、監(jiān)測、預(yù)防和臨床決策應(yīng)以這些個性化風險評估和共同決策為指導。建議 向具有癌癥遺傳學和遺傳咨詢專業(yè)知識的醫(yī)療保健專業(yè)人士尋求咨詢。
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