傳統(tǒng)上，遺傳學(xué)家將疾病分為“簡單”疾病和“復(fù)雜”疾病，前者是單個(gè)基因突變導(dǎo)致疾病，后者是許多基因突變?cè)斐傻募膊?shù)量有限。一項(xiàng)新的研究表明，事實(shí)介于兩者之間。
多年來，研究患者基因組的科學(xué)家們已經(jīng)了解了遺傳“負(fù)擔(dān)”或額外的遺傳變異，這些變異導(dǎo)致了致病突變的影響，并使它們變得更有效(或更弱)。原則上，這種現(xiàn)象可以幫助解釋為什么有些人受到疾病的嚴(yán)重影響，而有些人卻沒有。然而，遺傳負(fù)擔(dān)的概念一直存在爭議，很大程度上是因?yàn)闄z測(cè)和理解其特性極其困難。
現(xiàn)在，來自芝加哥安和羅伯特 H.盧里兒童醫(yī)院斯坦利·曼尼兒童研究所的科學(xué)家們使用了一系列遺傳和功能方法來證明被認(rèn)為是由單一基因引起的疾病的負(fù)擔(dān)的存在。
他們的研究發(fā)表在《自然遺傳學(xué)》上，主要針對(duì)數(shù)百名 Bardet-Biedl 綜合征 (BBS) 患者，這是一種影響認(rèn)知功能、視力、腎功能和體重調(diào)節(jié)的罕見疾病。重要的是，所有這些患者都已被診斷患有 BBS，因?yàn)樗麄兊?25 個(gè)基因之一攜帶突變因這種疾病而聞名。簡單來說，他們的基因診斷完成了，也算是“解決了”。然而，當(dāng)作者分析這些患者所有已知的 BBS 基因時(shí)，他們發(fā)現(xiàn)他們攜帶的額外突變數(shù)量是這些患者的三倍，其模式更讓人想起復(fù)雜特征的遺傳結(jié)構(gòu)，例如阿爾茨海默病或 II 型糖尿病。此外，這些突變的分布模式不是隨機(jī)的，而是聚集在編碼兩種不同蛋白質(zhì)復(fù)合物的特定基因子集周圍。這些觀察結(jié)果表明，這些額外基因突變的影響不僅取決于它們的數(shù)量，還取決于它們?cè)?ldquo;疾病網(wǎng)絡(luò)”中的位置。
該研究還對(duì)臨床環(huán)境中可返回給患者的遺傳學(xué)數(shù)據(jù)類型產(chǎn)生了影響。
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