研究人員將全身X射線圖像的數(shù)據(jù)和來自30,000多名英國生物銀行參與者的相關(guān)基因組數(shù)據(jù)相結(jié)合，幫助闡明了人類骨骼比例的遺傳基礎(chǔ)。這些發(fā)現(xiàn)不僅為人類骨骼形態(tài)的進(jìn)化及其在肌肉骨骼疾病中的作用提供了新的見解，而且還證明了使用生物庫中的人口規(guī)模成像數(shù)據(jù)來了解人類與疾病相關(guān)和正常身體變化的效用。在所有靈長類動(dòng)物中，人類是唯一進(jìn)化為正常兩足行走的動(dòng)物，這種適應(yīng)可能促進(jìn)了工具的使用并加速了認(rèn)知發(fā)展。
人體骨骼的特定解剖學(xué)特性，例如相對于腿較短的手臂、狹窄的身體和骨盆以及脊柱的垂直方向，使我們能夠穩(wěn)定直立姿勢，并使我們能夠以兩條腿行走的獨(dú)特能力。骨骼比例(SP)的這些廣泛變化是在幾百萬年的時(shí)間里逐漸演變的。然而，雖然人類進(jìn)化過程中骨骼形態(tài)的形態(tài)變化得到了深入研究，但它們的遺傳基礎(chǔ)仍然未知。為了研究人類SP的遺傳基礎(chǔ)及其與進(jìn)化和肌肉骨骼疾病的關(guān)系，EucharistKun及其同事應(yīng)用計(jì)算機(jī)視覺中的深度學(xué)習(xí)模型和方法，從英國生物銀行31,221個(gè)人的全身X射線圖像中獲取人體骨骼測量值。
Kun等人使用參與者的相關(guān)遺傳數(shù)據(jù)。鑒定出145個(gè)與SP相關(guān)的獨(dú)立遺傳位點(diǎn)。作者發(fā)現(xiàn)，盡管肢體比例表現(xiàn)出很強(qiáng)的遺傳共享性，但它們與身體寬度比例無關(guān)，這一發(fā)現(xiàn)為了解骨骼形態(tài)進(jìn)化的限制提供了見解。坤等人。的分析還揭示了骨關(guān)節(jié)炎與髖關(guān)節(jié)和膝關(guān)節(jié)SP之間的特定關(guān)聯(lián)，說明了這些關(guān)節(jié)的比例在形成各種肌肉骨骼疾病的特定危險(xiǎn)因素中可能發(fā)揮的生物力學(xué)作用。更重要的是，與其他性狀相比，研究結(jié)果表明，SP基因座與人類進(jìn)化加速的基因組區(qū)域以及類人猿和人類之間受到不同調(diào)控的區(qū)域相關(guān)。
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