陽光海岸健康研究所 (SCHI) 和陽光海岸大學 (UniSC) 的一項全球合作取得了突破性發(fā)現(xiàn)，可以快速跟蹤診斷和支持受罕見遺傳疾病影響的家庭。
位于陽光海岸健康研究所的 UniSC 教授 Robert Harvey 和 Lachlan De Hayr 博士是基因組學研究團隊的成員，他們發(fā)現(xiàn)了一種與智力殘疾和心臟畸形相關的新疾病，這種疾病與 ZMYND8 基因(鋅手指 MYND-Type 包含 8)。
研究結果發(fā)表在《醫(yī)學遺傳學》上。
眾所周知，ZMYND8 在人類中具有重要的功能，例如 DNA 修復、轉錄調(diào)節(jié)和抑制腫瘤，但之前并未將其與人類認知和學習聯(lián)系起來。
功能研究表明，ZMYND8 變體消除了與其他參與突觸形成和對 DNA 損傷反應的蛋白質的結合。
哈維教授說，澳大利亞被診斷出患有這些 ZMYND8 變體的人現(xiàn)在可以通過國家殘疾保險計劃 (NDIS) 獲得殘疾資金。
“未來，對 ZMYND8 基因變異的基因檢測將意味著其他受影響的兒童和家庭可以獲得快速診斷和適當?shù)闹С郑?rdquo;哈維教授說。
“這將有助于避免漫長的旅程，其中通常包括誤診、轉診給多名專家、侵入性測試和多年的不確定性。”
功能研究由陽光海岸健康研究所的 Harvey 教授和 De Hayr 博士、Radboud 大學醫(yī)學中心的 Annette Schenck 教授和新南威爾士大學悉尼分校的 Irina Voineagu 副教授進行。
此次合作包括來自澳大利亞神經(jīng)科學研究所、新南威爾士大學悉尼分校和新南威爾士州健康病理學的 Randwick 基因組學實驗室的副教授 Tony Roscioli 以及波士頓兒童醫(yī)院和哈佛醫(yī)學院的 Colleen Carlston 博士。
SCHI 運營經(jīng)理 Clare Hanlon 說，研究人員在將優(yōu)化我們地區(qū)人們的治療和健康結果的領域進行有針對性的研究。
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