患有 1 型神經(jīng)纖維瘤病 (NF1) 的人會在全身的神經(jīng)上形成腫瘤。這些腫瘤通常是良性的——這意味著它們不會擴散到身體的其他部位，也不被認(rèn)為會危及生命——但它們?nèi)匀粫?dǎo)致嚴(yán)重的醫(yī)學(xué)問題，例如失明，尤其是當(dāng)它們在大腦和神經(jīng)中形成時。
圣路易斯華盛頓大學(xué)醫(yī)學(xué)院的研究人員發(fā)現(xiàn)，攜帶 Nf1 基因突變的神經(jīng)元會過度興奮，而使用拉莫三嗪(一種被美國食品和藥物管理局批準(zhǔn)用于治療癲癇的藥物)抑制這種過度活躍，可以阻止小鼠的腫瘤生長.
“腫瘤在 NF1 患者中非常常見，”資深作者、華盛頓大學(xué)神經(jīng)纖維瘤病 (NF) 中心主任、Donald O. Schnuck 家族教授、醫(yī)學(xué)博士、醫(yī)學(xué)博士 David H. Gutmann 說。“我們已經(jīng)證明，我們可以通過關(guān)閉神經(jīng)元過度興奮來阻止 NF1 腫瘤的生長。我們現(xiàn)在已經(jīng)用幾種不同的方式做到了，毫無疑問，重新利用抗癲癇藥是抑制腫瘤生長的有效方法，至少在老鼠身上。這強調(diào)了神經(jīng)元在腫瘤生物學(xué)中的關(guān)鍵作用。”
該研究于 5 月 19 日在Nature Communications上發(fā)表。
NF1 是一種遺傳性疾病，全世界每 3,000 人中就有一人受到影響。這種情況是由 NF1 基因的突變引起的。身體的任何部位都可能受到影響，但該疾病最常見的癥狀是皮膚上的淺褐色斑點、稱為神經(jīng)纖維瘤的良性神經(jīng)腫瘤、大腦和視神經(jīng)腫瘤、骨骼畸形以及認(rèn)知差異，如自閉癥、學(xué)習(xí)殘疾和注意力缺陷多動障礙。
去年，Gutmann 和斯坦福大學(xué)醫(yī)學(xué)院神經(jīng)病學(xué)教授、霍華德休斯研究員、醫(yī)學(xué)博士 Michelle Monje 表明，光誘導(dǎo) Nf1 突變小鼠眼中的神經(jīng)元活動增加，從而導(dǎo)致在連接眼睛和大腦的視神經(jīng)上形成腫瘤。在這項新研究中，他們與第一作者、華盛頓大學(xué)神經(jīng)病學(xué)助理教授 Corina Anastasaki 博士和合著者、皮膚病學(xué)教授 Lu Q. Le 博士一起德克薩斯大學(xué)西南醫(yī)學(xué)中心——研究了神經(jīng)元活動增加如何導(dǎo)致 NF1 患者的腫瘤。
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