古人類學(xué)對(duì)有助于人類骨骼結(jié)構(gòu)的形態(tài)變化進(jìn)行了廣泛的研究。除了站立高度之外，由于樣本數(shù)量較少，很難檢查導(dǎo)致特定和差異性個(gè)體骨骼生長(zhǎng)及其進(jìn)化的遺傳機(jī)制。
出于多種原因，了解骨骼結(jié)構(gòu)的遺傳基礎(chǔ)至關(guān)重要，包括發(fā)現(xiàn)骨骼疾病的遺傳風(fēng)險(xiǎn)因素以及獲取有關(guān)人體進(jìn)化的知識(shí)。
研究骨骼形態(tài)的一種方法涉及獲取影響骨骼形態(tài)和發(fā)育的基因組區(qū)域圖。以前主要使用比較基因組學(xué)和動(dòng)物模型來(lái)探索這種方法。然而，這些方法通常吞吐量較差。
關(guān)于該研究
在本研究中，研究人員分析了來(lái)自英國(guó)生物銀行的 31,221 張全身雙能 X 射線吸收測(cè)定 (DXA) 圖像。深度學(xué)習(xí)模型應(yīng)用于這些圖像，從中提取了與許多獨(dú)立的全基因組位點(diǎn)相關(guān)的大量 SP。
使用深度學(xué)習(xí)模型進(jìn)行全基因組關(guān)聯(lián)研究 (GWAS)，該研究涉及比較具有不同 SP 的個(gè)體的遺傳圖譜，以確定與 SP 相關(guān)的遺傳變異。
該數(shù)據(jù)集中包含來(lái)自不同人群的 10,000 多人，從而能夠更徹底地檢查骨骼結(jié)構(gòu)的遺傳基礎(chǔ)。在考慮身高的同時(shí)，該團(tuán)隊(duì)檢查了提取的圖像衍生表型(IDP)，包括所有長(zhǎng)骨長(zhǎng)度以及肩寬和臀寬。
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采用了多種質(zhì)量控制措施來(lái)確保成像信息的一致性和準(zhǔn)確性。對(duì)不同數(shù)據(jù)集進(jìn)行了額外的評(píng)估以證實(shí)他們的發(fā)現(xiàn)，然后進(jìn)行功能分析以分析導(dǎo)致所發(fā)現(xiàn)的遺傳變異的生物過(guò)程。
研究結(jié)果
女性的身體比例明顯大于男性，包括臀寬與身高、肱骨與身高以及軀干長(zhǎng)度與身高。年齡也會(huì)導(dǎo)致身體比例的微小變化。
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