脊柱裂是中樞神經(jīng)系統(tǒng)最常見的出生缺陷，也是所有結(jié)構(gòu)性出生缺陷中第二常見的。為了解更多信息，貝勒醫(yī)學院的 From the Labs 與 Richard H. Finnell 博士坐在一起，他在貝勒醫(yī)學院的實驗室專注于發(fā)現(xiàn)葉酸在預防出生缺陷中的作用以及確定決定易患脊柱裂等人體神經(jīng)管缺陷。
什么是脊柱裂?
脊柱裂是在影響神經(jīng)管的早期發(fā)育過程中發(fā)生的一種疾病，這將產(chǎn)生脊髓和大腦。它可以在懷孕期間或嬰兒出生后被診斷出來。通常，神經(jīng)管在受孕后第 28 天關(guān)閉。在患有脊柱裂的嬰兒中，部分神經(jīng)管不能正常閉合，導致脊髓畸形和脊柱骨骼出現(xiàn)問題。暴露于羊水的神經(jīng)管會導致膀胱和腸道功能障礙以及限制兒童行走能力的骨科問題。這些相關(guān)癥狀嚴重限制了脊柱裂兒童的生活質(zhì)量。
什么導致脊柱裂?
目前的想法是，脊柱裂是由基因組和環(huán)境因素之間復雜的相互作用引起的，包括母體糖尿病、體溫過高、抗癲癇藥物、肥胖以及許多不同的環(huán)境和職業(yè)接觸毒素。尚未鑒定出導致孤立的神經(jīng)管缺陷的單個基因或多個基因。我們需要對這種終身疾病的原因進行更多研究，以改善其預防和治療。
可以預防自旋裂嗎?
葉酸補充劑被認為是近年來最重要的公共衛(wèi)生突破之一。通過提供強制性葉酸強化，正如 1998 年以來包括美國在內(nèi)的 87 個國家現(xiàn)在所做的那樣，我們可以預防絕大多數(shù)神經(jīng)管缺陷病例。但在大約 30% 的情況下，葉酸沒有保護作用。由于預防工作未能達到我們預防所有可預防的出生缺陷的愿望，我們必須考慮采用新的方法來管理懷孕以減少受影響嬰兒的數(shù)量。
脊柱裂可以治療嗎?
患有脊柱裂的嬰兒可以接受外科手術(shù)來修復畸形。然而，沒有兩種情況是相同的，可能需要不同的方法。仍然缺乏全球可及性，高收入國家的神經(jīng)外科社區(qū)正在與其他地方的神經(jīng)外科中心合作，提供現(xiàn)場培訓、遠程協(xié)作和增強現(xiàn)實工具，以使用現(xiàn)代內(nèi)窺鏡和外科技術(shù)。由于過去幾十年在預防、醫(yī)療和外科手術(shù)方面取得的成功，在美國估計有 166,000 名脊柱裂患者中有一半以上是成年人。在貝勒醫(yī)學院，我們積極參與開發(fā)新的治療方法，利用來自羊水的非細胞產(chǎn)品以及子宮內(nèi)手術(shù)修復期間的干細胞，以改善結(jié)果并減少出生時患有脊柱裂的兒童所面臨的挑戰(zhàn)。
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