根據(jù) 11 月 4 日在線(xiàn)發(fā)表在《JAMAOncology》雜志上的一項(xiàng)研究，同時(shí)進(jìn)行 RNA 測(cè)序和 DNA 測(cè)序可以改善新變異的檢測(cè)和現(xiàn)有變異的分類(lèi)，該研究與 11 月 1 日至 11 月 1 日至 20 日舉行的美國(guó)人類(lèi)遺傳學(xué)學(xué)會(huì)年會(huì)同時(shí)進(jìn)行。 5 華盛頓特區(qū)
來(lái)自加利福尼亞州亞里索維耶霍 Ambry Genetics 的 Carolyn Horton 及其同事在一個(gè)診斷實(shí)驗(yàn)室對(duì)接受遺傳性癌癥指征種系檢測(cè)的個(gè)體進(jìn)行了配對(duì) DNA 和 RNA 檢測(cè)?？偣布{入了 43,524 人，進(jìn)行了 43,599 次測(cè)試。檢查的主要結(jié)果包括診斷率的提高和不確定意義變異(VUS)發(fā)生率的降低。
研究人員發(fā)現(xiàn)，1.3% 的參與者(549 人)的變異分類(lèi)受到影響?？傮w而言，97 人進(jìn)行了具有醫(yī)學(xué)意義的升級(jí)，其中 70 人的變異從 VUS 重新分類(lèi)為致病性/可能致病性 (P/LP)，27 人具有新的深內(nèi)含子 P/LP 變異，而該變異無(wú)法使用 DNA 測(cè)序來(lái)識(shí)別獨(dú)自的。
總體而言，545 個(gè) P/LP 剪接變異中的 17.1% 依賴(lài)于 RNA 證據(jù)進(jìn)行分類(lèi)，439 個(gè)現(xiàn)有剪接 VUS 中的 71.1% 通過(guò) RNA 證據(jù)得到解決。與白人相比，亞洲人、黑人和西班牙裔人的陽(yáng)性率上升幅度更大，而 VUS 率下降幅度更大(分別為 3.1% 與 1.6% 以及 -3.9% 與 -2.5%)。
作者寫(xiě)道： “這項(xiàng)診斷研究強(qiáng)調(diào)了 RNA 測(cè)序在精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)中的重要性，以提高對(duì)僅 DNA 診斷方法漏掉的高風(fēng)險(xiǎn)個(gè)體的識(shí)別以及對(duì)受檢患者的醫(yī)療管理。”
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