隨著人們年齡的增長，細(xì)胞中的 DNA 開始積累基因突變。鑲嵌染色體變異 (mCA) 是血細(xì)胞中獲得的一類突變，與患血癌的風(fēng)險(xiǎn)增加 10 倍有關(guān)。
mCA 有望成為識(shí)別罹患某些癌癥和疾病高風(fēng)險(xiǎn)人群的工具，但尚未在大量、多樣化的人群中進(jìn)行研究——這是開發(fā)此類測試之前所需的關(guān)鍵步驟。
肯塔基大學(xué)馬基癌癥中心研究員 Yasminka A. Jakubek 博士領(lǐng)導(dǎo)了首次大規(guī)模研究，以了解不同血統(tǒng)個(gè)體中 mCA 的共存情況。該研究發(fā)表在《自然遺傳學(xué)》上上。
該研究小組由代表美國各機(jī)構(gòu)的 50 多名科學(xué)家組成，利用美國國家心肺和血液研究所精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)跨組學(xué)項(xiàng)目的現(xiàn)有 DNA 測序數(shù)據(jù)檢測了 mCA。這個(gè)超過 67,000 人的多元化群體包括擁有非洲、東亞、歐洲和西班牙血統(tǒng)的美國人。先前的研究主要集中在具有歐洲和日本血統(tǒng)的個(gè)體。
“mCA 是用于癌癥風(fēng)險(xiǎn)評估和早期檢測的有前途的生物標(biāo)志物，”英國醫(yī)學(xué)院內(nèi)科系助理教授 Jakubek 說。“包容性的研究對于確保基于嵌合突變的疾病風(fēng)險(xiǎn)模型和臨床生物標(biāo)志物研究同樣有效，無論一個(gè)人的遺傳血統(tǒng)如何，都很重要。”
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