美國國立衛(wèi)生研究院 (NIH) 的研究人員發(fā)現(xiàn)了一種新的炎癥性疾病，稱為空泡、E1 酶、X 連鎖、自身炎癥和軀體綜合征 (VEXAS)，它是由 UBA1 基因突變引起的。VEXAS 引起的癥狀包括靜脈血栓、反復(fù)發(fā)燒、肺部異常和骨髓細(xì)胞中出現(xiàn)空泡(不尋常的空腔樣結(jié)構(gòu))?？茖W(xué)家們在《新英格蘭醫(yī)學(xué)雜志》上報告了他們的發(fā)現(xiàn)。
美國有近 1.25 億人患有某種慢性炎癥性疾病。其中許多疾病具有重疊的癥狀，這通常使研究人員難以診斷特定患者的特定炎癥性疾病。
美國國立衛(wèi)生研究院 (NIH) 下屬的國家人類基因組研究所 (NHGRI) 的研究人員以及其他 NIH 研究所的合作者采取了獨(dú)特的方法來應(yīng)對這一挑戰(zhàn)。他們研究了 2,500 多名患有未確診炎癥性疾病的個體的基因組序列，特別關(guān)注與泛素化過程相關(guān)的 800 多個基因，泛素化有助于調(diào)節(jié)細(xì)胞內(nèi)的各種蛋白質(zhì)功能和整體免疫系統(tǒng)。通過這樣做，他們發(fā)現(xiàn)了一個與 VEXAS 有著復(fù)雜聯(lián)系的基因，VEXAS 是一種可能危及生命的疾病。到目前為止，該團(tuán)隊研究的 VEXAS 患者已有 40% 死亡，揭示了這種嚴(yán)重疾病造成的毀滅性后果。
通常，研究人員通過研究幾個具有相似癥狀的患者來發(fā)現(xiàn)一種以前未知的疾病，然后尋找可能在導(dǎo)致該疾病中起作用的一個或多個基因。然而，這對于 NIH 研究團(tuán)隊來說并不是一個可行的選擇。
“我們有許多患有未確診炎癥的患者來到 NIH 臨床中心，但我們無法診斷他們，”NHGRI 臨床研究員、該研究的主要作者 David B. Beck 醫(yī)學(xué)博士、博士說。紙。“就在那時，我們想到了以相反的方式來做這件事。不要從癥狀開始，而是從基因列表開始。然后，研究未確診個體的基因組，看看它會把我們帶向何方。”
在 2,560 名未確診炎癥性疾病患者的基因組序列中，超過 1,000 名患者患有未確診的反復(fù)發(fā)燒和全身炎癥。其余的屬于美國國立衛(wèi)生研究院未診斷疾病網(wǎng)絡(luò)的一部分，患有不尋常和未分類的疾病。
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