患有稱為 1 型神經(jīng)纖維瘤病或 NF1 的遺傳性疾病的人通常會發(fā)展出沿神經(jīng)生長的非癌性或良性腫瘤。這些腫瘤有時會轉(zhuǎn)變?yōu)榍忠u性癌癥，但目前還沒有好的方法來確定這種轉(zhuǎn)變?yōu)榘┌Y是否發(fā)生了。
美國國家癌癥研究所 (NCI) 癌癥研究中心、美國國立衛(wèi)生研究院的一部分和圣路易斯華盛頓大學(xué)醫(yī)學(xué)院的研究人員開發(fā)了一種血液測試，他們相信，有朝一日可以提供一種高度敏感和NF1 患者早期發(fā)現(xiàn)癌癥的廉價方法。血液測試還可以幫助醫(yī)生監(jiān)測患者對癌癥治療的反應(yīng)情況。
研究結(jié)果發(fā)表在 8 月 31 日的PLOS Medicine 上。
NF1 是最常見的癌癥易感綜合征，影響全球 3,000 人中的 1 人。條件，造成在一個叫做基因突變NF1，是幾乎總是診斷童年。大約一半的 NF1 患者會在神經(jīng)上形成大而良性的腫瘤，稱為叢狀神經(jīng)纖維瘤。
在多達 15% 的叢狀神經(jīng)纖維瘤患者中，這些良性腫瘤會變成一種侵襲性癌癥，稱為惡性外周神經(jīng)鞘瘤或 MPNST。MPNST 患者的預(yù)后很差，因為癌癥可以迅速擴散，并且經(jīng)常對化療和放療產(chǎn)生耐藥性。在診斷出患有 MPNST 的人中，80% 會在五年內(nèi)死亡。
“想象一下患有 NF1 等癌癥易感綜合征的人一生。這有點像一顆定時炸彈，”該研究的合著者、NCI 兒科腫瘤科的拉斯克臨床研究學(xué)者、醫(yī)學(xué)博士 Jack F. Shern 說。“醫(yī)生會觀察癌性腫瘤，你也會觀察它們，但你真的想盡早發(fā)現(xiàn)向癌癥的轉(zhuǎn)變。”
醫(yī)生目前使用成像掃描(MRI 或 PET 掃描)或活檢來確定叢狀神經(jīng)纖維瘤是否已轉(zhuǎn)化為 MPNST。然而，活檢結(jié)果并不總是準(zhǔn)確的，而且由于腫瘤沿著神經(jīng)生長，因此手術(shù)對患者來說可能非常痛苦。與此同時，成像測試既昂貴又不準(zhǔn)確。
“我們現(xiàn)在沒有一個工具來幫助我們確定在那個大而笨重的良性叢狀神經(jīng)纖維瘤中，是否有不好的東西正在烹飪并且它正在變成 MPNST，”Shern 博士說。“所以我們想，'如果我們開發(fā)一種簡單的血液測試，而不是全身 MRI 或花哨的 PET 掃描，我們可以只抽取一管血液并確定患者是否在某處有 MPNST 呢?'”
為了實現(xiàn)這一目標(biāo)，華盛頓大學(xué)醫(yī)學(xué)院的 Shern 博士和研究的共同領(lǐng)導(dǎo)者 Aadel A. Chaudhuri, MD, Ph.D. 和 Angela C. Hirbe, MD, Ph.D. 及其合作者收集了來自 23 名叢狀神經(jīng)纖維瘤患者、14 名尚未接受治療的 MPNST 患者和 16 名沒有 NF1 的健康人的血液樣本。大多數(shù)研究參與者是青少年和年輕人，這是 MPNST 最常發(fā)展的年齡組。研究人員從血液樣本中分離出無細胞 DNA——即從細胞中脫落到血液中的 DNA，并使用全基因組測序技術(shù)尋找三組之間遺傳物質(zhì)的差異。
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