根據(jù)4月29日在《自然醫(yī)學》上發(fā)表的研究結果，實驗性治療改善了脆性X綜合征患者的認知功能和語言。脆性X綜合征(簡稱FXS)是自閉癥最常見的遺傳原因，也是遺傳性智力障礙的最常見原因。
拉什大學醫(yī)學中心的兒科神經(jīng)病學家，這項研究的主要研究者伊麗莎白·貝瑞·克拉維斯說：“這些結果為患有脆性X綜合征的患者及其家人提供了希望。”“大多數(shù)臨床結果指標都支持該藥物。這些指標包括基于性能的評估，生物標志物以及父母和醫(yī)生評定的量表，兩者相結合，對全球FXS疾病過程產(chǎn)生了有意義的影響。”
該研究是一項第二階段臨床試驗，旨在評估一種名為BPN14770的藥物在30位年齡在18至41歲之間患有脆性X綜合征的男性中的安全性和有效性。BPN1477抑制一種稱為磷酸二酯酶4D(PDE4D)的酶的活性，該酶控制大腦中環(huán)狀磷酸腺苷(cAMP)的可用性，環(huán)狀磷酸腺苷是參與記憶形成的關鍵分子。通過抑制PDE4D，該藥物可提高大腦中cAMP的水平。Berry-Kravis說：“令人興奮的是，我們有一種藥物可以解決FXS的核心生化缺陷，即cAMP的缺乏，這已經(jīng)在患者中得到了證明，這是我30年前在兒科神經(jīng)病學研究中發(fā)現(xiàn)的。”
這項研究的參與者每天兩次接受每日口服BPN14770的劑量或安慰劑治療12周。父母，看護者和醫(yī)師評分者不知道參與者是否接受了治療或安慰劑。
該研究使用國立衛(wèi)生研究院(NIH)工具箱認知電池(一種認知測量方法)對參與者進行了評估，該模型在與加州大學戴維斯分校MIND研究所的David Hessl博士合作完成的工作中被修改為對評估智障人士。此外，該研究還包括父母對其藥物改善程度的評估量表。
Berry-Kravis說：“這是NIH Toolbox首次能夠在智障人士的試驗中證明其認知改變。”“在短短三個月內，我們在NIH Toolbox的口語子測試中看到了特別的改進，加上父母對改進的評價，尤其是語言方面的改進。”
使用NIH Toolbox進行的認知評估顯示出在口頭閱讀識別，圖片詞匯和認知結晶綜合評分方面的顯著優(yōu)勢。父母/照顧者的評分顯示出該語言和日常功能在臨床上具有重要意義。
在研究中治療12周后，如果患者正在服藥，則交叉服用安慰劑，如果再服藥12周，則接受藥物治療。從藥物過渡到安慰劑后，發(fā)現(xiàn)BPN14770的益處持續(xù)至12周。BPN14770的耐受性非常好，幾乎沒有不良事件。
標簽： 脆性X綜合征
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