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獼猴的二倍體基因組組裝顯示出巨大的差異

導(dǎo)讀 該研究小組與VGP合作,于今年初在《自然》雜志上發(fā)表了有關(guān)鴨嘴獸和棘足動物基因組的研究論文(見右欄的報告)。在《自然》雜志的最新一期中

該研究小組與VGP合作,于今年初在《自然》雜志上發(fā)表了有關(guān)鴨嘴獸和棘足動物基因組的研究論文(見右欄的報告)。在《自然》雜志的最新一期中,研究小組發(fā)表了另一篇關(guān)于普通on猴的基因組的研究,這是神經(jīng)退行性疾病,藥物開發(fā)和其他生物醫(yī)學(xué)研究的重要靈長類動物模型。

該基因組包括兩組染色體,一組染色體是從母親那里繼承的,另一組是從父親那里繼承的。在包括人類基因組計劃在內(nèi)的傳統(tǒng)基因組測序工作中,測序僅產(chǎn)生了鑲嵌參考基因組,其與來自母體或父系染色體的序列隨機(jī)混合?,F(xiàn)在,研究小組報告了一種新策略,可以將兩組基因組的完整組裝獨立地轉(zhuǎn)化為染色體水平。他們已經(jīng)應(yīng)用這種方法產(chǎn)生了雄性普通mar猴的二倍體基因組,并顯示出兩個父本基因組之間的巨大差異,這是以前的基因組測序方法無法獲得的。該研究為生物多樣性基因組學(xué)的新時代建立了標(biāo)準(zhǔn)。

-“我們細(xì)胞中的兩個親本基因組并不完全相同,但核苷酸組成不同。這些差異會影響基因的功能以及我們的健康。男性中的某些差異,例如我們母親的X染色體和Y我們父親的染色體具有不同的結(jié)構(gòu),并帶有加劇性沖突的基因”,這項研究的資深作者張國杰解釋說。

研究人員對普通mar猴的三重奏(母親,父親和雄性后代)進(jìn)行了測序。利用長讀測序技術(shù)的發(fā)展,現(xiàn)在,研究人員可以根據(jù)父親和母親的基因組特征來區(qū)分雄性后代中的兩個親本基因組序列。研究人員首次提出了一個完整的二倍體基因組,其中有兩組父系染色體被獨立地組裝成染色體水平。

-“這使我們能夠檢測親本基因組之間的大基因組變異,” BIO-BGI博士研究生,本文的第一作者楊晨濤說,“令人驚訝的是,我們發(fā)現(xiàn)二倍體基因組中的雜合水平為比以前的方法揭示的結(jié)果高10倍”。

完成的組裝還使研究人員可以密切研究該靈長類物種中性染色體的結(jié)構(gòu)和進(jìn)化。這種新世界猴物種的性染色體結(jié)構(gòu)與我們的人類不同。在普通mar猴的Y染色體上發(fā)生了沿襲特異性反轉(zhuǎn),導(dǎo)致該物種的Y染色體更加退化。

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