《生物精神病學》的一項新研究報告稱，16p11.2(基因組中與自閉癥譜系障礙 (ASD) 風險相關的區(qū)域)的變異對認知具有明顯影響。研究結果凸顯了自閉癥譜系障礙患者的多樣性。
16 號染色體基因組的一個小區(qū)域(稱為 16p11.2)中遺傳物質的額外或缺失副本會增加患自閉癥譜系障礙的風險。16p11.2 基因組區(qū)域中的這些改變被稱為重復或缺失，也與智力障礙有關。
在第一項研究 16p11.2 重復和缺失對特定認知領域的影響時，來自加拿大蒙特利爾大學的資深作者 Sébastien Jacquemont 博士和一個大型研究小組評估了這些變異對特定認知領域的影響。 62 個缺失攜帶者、44 個重復攜帶者和 71 個對照來自同一家族。根據雅克蒙特的說法，確定這些改變的影響只能通過家庭研究來進行。研究人員使用神經心理學測試來評估整體認知功能、精細運動技能、語言、記憶和執(zhí)行功能。
在考慮了與 16p11.2 變異相關的較低智商后，特定認知領域的差異出現了。缺失攜帶者在語音、閱讀流暢性、精細運動技能以及言語和運動抑制方面存在困難。在言語記憶、執(zhí)行功能和語音技能方面，重復攜帶者的表現優(yōu)于具有相同智商的對照組。作者認為這讓人想起語言障礙和自閉癥之間復雜且相互沖突的關聯。
“這些數據表明，拷貝數變異通常可能會增加智力障礙和自閉癥的風險，但基因改變的特殊性質可能會對大腦和行為產生特定的功能后果，”《生物精神病學》編輯約翰克里斯塔爾博士說。
Jacquemont 說：“與自閉癥譜系障礙相關的基因組變異可能與非常不同的認知改變和特征有關，我們可以通過關注認知共病來了解自閉癥譜系障礙所涉及的發(fā)育機制。”他補充說，在基因組的其他區(qū)域生成類似的數據對于了解不同變異對發(fā)育的影響至關重要。
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