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研究人員嗅出潛在的利氏綜合癥治療方法

導(dǎo)讀 線粒體功能障礙的小鼠可能是治療人類利氏綜合征的關(guān)鍵。線粒體功能障礙可能會導(dǎo)致利氏綜合征,這是一種神經(jīng)病理學(xué)實體,會影響中樞神經(jīng)系統(tǒng)...

線粒體功能障礙的小鼠可能是治療人類利氏綜合征的關(guān)鍵。

線粒體功能障礙可能會導(dǎo)致利氏綜合征,這是一種神經(jīng)病理學(xué)實體,會影響中樞神經(jīng)系統(tǒng)、心臟和肌肉,導(dǎo)致發(fā)育不良,在極端情況下往往會過早死亡。

線粒體存在于細(xì)胞內(nèi),負(fù)責(zé)將食物中的能量轉(zhuǎn)化為我們身體的能量來源,對于我們的細(xì)胞正常運作和生存至關(guān)重要。

哈里·珀金斯醫(yī)學(xué)研究所的科學(xué)家塔拉·里奇曼 (Tara Richman) 和她的同事發(fā)現(xiàn),Taco1 基因(蛋白質(zhì)編碼基因)的突變停止了一種特定蛋白質(zhì)的產(chǎn)生,這種蛋白質(zhì)有助于我們的細(xì)胞產(chǎn)生能量。

里奇曼博士說,如果沒有這種蛋白質(zhì),能量生產(chǎn)系統(tǒng)就會崩潰,從而導(dǎo)致類似于利氏綜合征患者的癥狀

“因此,我們創(chuàng)建了一個與人類線粒體功能障礙癥狀相似的小鼠模型,這可以幫助未來的研究,”她說。

Richman 博士表示,眾所周知,晚發(fā)線粒體疾病和功能障礙的人類患者的 Taco1 基因發(fā)生了突變。

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