貝勒醫(yī)學(xué)院及其合作機構(gòu)的研究人員開展的一項研究揭示了導(dǎo)致成骨不全癥 V 型的分子事件，成骨不全癥是一種由 IFITM5 基因突變引起的脆骨病。
這種突變阻礙了骨干細(xì)胞正常發(fā)育成成熟細(xì)胞，從而形成健康的骨骼。相反，這種突變導(dǎo)致骨骼變得非常脆弱?；加羞@種疾病的兒童會出現(xiàn)反復(fù)骨折、骨骼畸形、慢性疼痛和其他并發(fā)癥。發(fā)表在《臨床研究雜志》上的研究結(jié)果為設(shè)計這種尚無法治愈的疾病的治療方法提供了新的可能性。
“骨質(zhì)疏松癥，又稱成骨不全癥(OI)，是一類影響結(jié)締組織的罕見疾病，結(jié)締組織包括骨骼等組織，它們?yōu)樯眢w的其他組織提供支持和保護，”貝勒大學(xué)分子和人類遺傳學(xué)教授、主任兼羅伯特和賈尼絲·麥克奈爾特聘教授布倫丹·李博士說道。他還是貝勒大學(xué)丹·L·鄧肯綜合癌癥中心和德克薩斯兒童醫(yī)院的成員。“大多數(shù)類型的 OI 都是由基因突變引起的，這些突變會破壞膠原蛋白的合成或加工，但 V 型 OI 除外。”
“V 型成骨不全癥之所以獨特，是因為所有患者都具有與該疾病相關(guān)的 IFITM5 基因的完全相同的突變，”該研究的第一作者、貝勒和德克薩斯兒童醫(yī)院分子和人類遺傳學(xué)助理教授 Ronit Marom 博士說。“這種突變導(dǎo)致產(chǎn)生更長的 IFITM5 蛋白;然而，這種蛋白在骨骼中的生物學(xué)功能以及這種突變導(dǎo)致成骨不全癥的原因尚不清楚。”
研究人員通過基因改造小鼠，使其在骨骼發(fā)育的特定階段表達(dá)突變基因，從而開發(fā)出一種 V 型 OI 動物模型。經(jīng)過基因改造的小鼠重現(xiàn)了人類疾病的大部分特征，從而可以分析潛在的分子機制。
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