約翰·霍普金斯金梅爾癌癥中心的研究人員正在開發(fā)一種新穎的血液檢測技術(shù),該技術(shù)結(jié)合了對腫瘤脫落的單分子 DNA 進(jìn)行全基因組測序和機器學(xué)習(xí),可以更早地檢測出肺癌和其他癌癥。
這項名為 GEMINI(癌癥非侵入性檢測的全基因組突變發(fā)生率)的測試旨在尋找整個基因組中 DNA 的變化。首先,從有患癌癥風(fēng)險的人身上采集血液樣本。然后,從血漿中提取腫瘤脫落的游離 DNA (cfDNA),并使用經(jīng)濟高效的全基因組測序進(jìn)行測序。
分析單分子 DNA 的序列改變,并用于獲取整個基因組的突變譜。最后,使用經(jīng)過訓(xùn)練來識別基因組不同區(qū)域的癌癥和非癌癥突變頻率變化的機器學(xué)習(xí)模型來區(qū)分患有癌癥的人和未患有癌癥的人。分類器生成 0 到 1 之間的分?jǐn)?shù),分?jǐn)?shù)越高,患癌癥的可能性越高。
在 GEMINI 的一系列實驗室測試中,研究人員發(fā)現(xiàn),該方法在進(jìn)行計算機斷層掃描成像后,可以檢測出超過 90% 的肺癌,包括 I 期和 II 期疾病的患者。該工作的描述是一項概念驗證研究,于 7 月 27 日在線發(fā)表在《自然遺傳學(xué)》雜志上。
“這項研究首次表明,像 GEMINI 這樣的測試結(jié)合了單分子 cfDNA 的全基因組突變譜,與其他癌癥檢測方法相結(jié)合,可用于癌癥的早期檢測,以及在癌癥治療期間監(jiān)測患者。治療,”資深研究作者 Victor Velculescu 醫(yī)學(xué)博士、哲學(xué)博士、金梅爾癌癥中心腫瘤學(xué)教授兼癌癥遺傳學(xué)和表觀遺傳學(xué)項目聯(lián)席主任說道。
該研究的主要作者、約翰·霍普金斯大學(xué)醫(yī)學(xué)院人類遺傳學(xué)項目的研究生丹尼爾·布魯姆 (Daniel Bruhm) 表示,這項研究主要集中在高危人群中肺癌的檢測。“然而,我們檢測到患有其他癌癥(包括肝癌、黑色素瘤或淋巴瘤)的 cfDNA 突變譜發(fā)生了改變,這表明它可能會得到更廣泛的應(yīng)用,”Bruhm 說。
標(biāo)簽:
免責(zé)聲明:本文由用戶上傳,如有侵權(quán)請聯(lián)系刪除!