一個(gè)國(guó)際科學(xué)家團(tuán)隊(duì)開發(fā)了一種基于人工智能 (AI) 的技術(shù)，用于研究少數(shù)疾病，并成功應(yīng)用該技術(shù)來(lái)確定先天性肌無(wú)力綜合征出現(xiàn)的可能原因，這是一組罕見的遺傳性疾病。限制患者活動(dòng)能力并導(dǎo)致不同程度肌肉無(wú)力的疾病。
由于缺乏有關(guān)少數(shù)疾病(也稱為罕見疾病)的可用數(shù)據(jù)，使得該領(lǐng)域的研究極其困難。這項(xiàng)工作標(biāo)志著基于人工智能的方法應(yīng)用的一個(gè)重要里程碑，即鏈接和相互關(guān)聯(lián)來(lái)自不同數(shù)據(jù)庫(kù)的信息的多層網(wǎng)絡(luò)，以解決罕見疾病研究中未解決的問題，這些疾病影響了 5% 至 7% 的罕見疾病。人口。
這項(xiàng)研究今天發(fā)表在《自然通訊》雜志上，歷時(shí) 10 多年完成，涉及來(lái)自西班牙、加拿大、日本、英國(guó)、荷蘭、保加利亞和德國(guó) 20 個(gè)科研機(jī)構(gòu)的研究人員。該團(tuán)隊(duì)由 ICREA 研究員、巴塞羅那超級(jí)計(jì)算中心——國(guó)家超級(jí)計(jì)算中心 (BSC-CNS) 生命科學(xué)部主任 Alfonso Valencia 領(lǐng)導(dǎo)。
“罕見疾病對(duì)于生物醫(yī)學(xué)研究來(lái)說(shuō)仍然是一個(gè)尚未探索的挑戰(zhàn)。目前最先進(jìn)的人工智能技術(shù)旨在分析大量數(shù)據(jù)，并且沒有針對(duì)患者數(shù)據(jù)可用性有限的場(chǎng)景進(jìn)行訓(xùn)練，而這是罕見疾病的一個(gè)關(guān)鍵特征。這需要大量的人工智能技術(shù)。”以及非常長(zhǎng)期的合作努力，例如我們今天展示的，”BSC 研究員 Iker Núñez-Carpintero 解釋道。
在這項(xiàng)涉及保加利亞一小部分人群的 20 名患者的研究中，研究人員開發(fā)了一種方法，利用人工智能技術(shù)克服可用數(shù)據(jù)的有限性，以了解為什么患有相同疾病和相同突變的患者會(huì)遭受不同程度的不同程度的痛苦。嚴(yán)重程度。該方法利用大型生物醫(yī)學(xué)數(shù)據(jù)庫(kù)中有關(guān)各種生物過(guò)程的信息來(lái)探索每個(gè)患者基因之間的關(guān)系。
Núñez-Carpintero 說(shuō)：“我們的目的是確定某種功能關(guān)系，幫助我們找到疾病謎題中缺失的部分，而這些部分是我們因?yàn)闆]有足夠的患者而沒有看到的。”
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