首個針對人類頭皮發(fā)旋的基因圖譜研究不僅表明發(fā)旋方向具有遺傳基礎(chǔ)，而且受到多種基因的影響。據(jù)愛思唯爾出版的《皮膚病學(xué)研究雜志》報道，確定了四種可能影響毛旋方向的相關(guān)遺傳變異。
毛旋是圍繞毛囊方向指定的點以圓形圖案生長的一小塊頭發(fā)。作為一種容易觀察到的人類特征，頭皮毛發(fā)螺紋圖案通常由螺紋數(shù)量(單螺紋或雙螺紋)和螺紋方向(例如，順時針、逆時針或擴散)來定義。
由于在神經(jīng)發(fā)育異常的患者中觀察到非典型螺紋模式，因此了解螺紋模式的遺傳基礎(chǔ)可能有助于揭示重要的生物過程。
第一個針對人類頭皮發(fā)旋的全基因組關(guān)聯(lián)研究 (GWAS) 在全國身體特征調(diào)查隊列的 2,149 名中國人中進行，隨后又在臺州縱向研究隊列的 1,950 名中國人中進行了重復(fù)研究。
中國科學(xué)院上海營養(yǎng)與健康研究所首席研究員王思佳博士解釋說：“我們對為什么我們看起來像這樣知之甚少。我們的團隊一直在尋找各種有趣的外貌特征背后的基因，包括指紋圖案、眉毛粗細(xì)、耳垂形狀和頭發(fā)卷曲。發(fā)旋是我們好奇的特征之一。普遍的觀點認(rèn)為發(fā)旋方向是由單個基因控制的，表現(xiàn)出孟德爾遺傳。然而，我們的研究結(jié)果表明毛旋方向受到多個基因累積效應(yīng)的影響，表明多基因遺傳。”
該研究確定了四個相關(guān)的遺傳變異(7p21.3、5q33.2、7q33 和 14q32.13)。這些遺傳變異可能通過調(diào)節(jié)毛囊的細(xì)胞極性來影響毛旋方向，顱神經(jīng)管的閉合和生長也可能發(fā)揮作用。
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