除了最新更新的人類基因組，它填補(bǔ)了長(zhǎng)期存在的空白，完全拼出構(gòu)成我們遺傳密碼的超過(guò) 30 億個(gè)字母，另一項(xiàng)配套研究表明，它可以作為一個(gè)準(zhǔn)確的模板，通過(guò)以下方式提高我們的 DNA 測(cè)序能力突飛猛進(jìn)。
由美國(guó)國(guó)家標(biāo)準(zhǔn)與技術(shù)研究院 (NIST)、約翰霍普金斯大學(xué)和加州大學(xué)戴維斯分校領(lǐng)導(dǎo)的端粒到端粒 (T2T) 聯(lián)盟(完成基因組的倡議)內(nèi)的一個(gè)小組測(cè)試了全基因組的能力支持對(duì)數(shù)千人的 DNA 進(jìn)行測(cè)序。在發(fā)表在《科學(xué)》雜志上的一篇新論文中，研究人員發(fā)現(xiàn)它糾正了先前基因組再現(xiàn)產(chǎn)生的數(shù)萬(wàn)個(gè)錯(cuò)誤，并且更適合分析 200 多個(gè)與醫(yī)學(xué)相關(guān)的基因。研究結(jié)果表明，T2T 的基因組可以極大地推動(dòng)對(duì)遺傳疾病的研究，并且在未來(lái)，患者可能會(huì)從更可靠的診斷中獲益。
當(dāng)臨床醫(yī)生和研究人員對(duì) DNA 進(jìn)行測(cè)序以研究或診斷遺傳疾病時(shí)，他們使用產(chǎn)生 DNA 串的機(jī)器，每個(gè) DNA 串都反映了患者或研究對(duì)象基因組的一部分。然后他們將這些字符串與稱為參考基因組的模板進(jìn)行比較，以了解將它們放置在什么順序中。
“如果 DNA 測(cè)序就像拼圖，那么參考基因組就像盒子上完成拼圖的圖片。它有助于指導(dǎo)您拼湊碎片，”NIST 生物醫(yī)學(xué)工程師賈斯汀·祖克 (Justin Zook) 說(shuō)，他是研究。
在 T2T 版本之前，最先進(jìn)的參考基因組缺少 8% 的基因組，過(guò)去被證明測(cè)序技術(shù)難以解碼的某些部分充滿了錯(cuò)誤。
這些缺陷使參考類似于具有空白并在錯(cuò)誤位置顯示碎片的拼圖盒圖片。但由于過(guò)去二十年來(lái)基因組學(xué)取得的技術(shù)和科學(xué)進(jìn)步，T2T 聯(lián)盟能夠填充和清理人類參考基因組。
Zook 和其他研究作者的目的是展示完成的參考文獻(xiàn)對(duì) DNA 測(cè)序的影響有多大。
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