EBI研究人員是一個大型國際財團的領(lǐng)導者之一，該財團聯(lián)合分析了來自25種以上癌癥類型的1000多名捐贈者的數(shù)據(jù)，并研究了其全基因組數(shù)據(jù)和腫瘤轉(zhuǎn)錄組數(shù)據(jù)，這些數(shù)據(jù)表明它在腫瘤中具有活性。這些數(shù)據(jù)代表了迄今為止與全基因組測序數(shù)據(jù)相匹配的癌癥特異性核糖核酸變化的最大比較資源。
癌癥是由環(huán)境因素或衰老引起的DNA突變引起的疾病。關(guān)于基因組中的這些變化如何改變我們的核糖核酸的研究較少。需要更多的研究來了解哪些核糖核酸的變化是這些突變的結(jié)果，哪些是癌癥進展的原因。
這項研究發(fā)表在《自然》雜志上，是1300多名科學家國際合作的一部分。這項研究被稱為全基因組全癌分析(PCAWG)。這項研究作為一個大型泛癌項目的一部分，涉及10多個研究小組，旨在開發(fā)最全面的核糖核酸改變方法，包括轉(zhuǎn)錄表達、剪接、替代啟動子活性和融合。
癌癥中的核糖核酸變化
核糖核酸表達、剪接和亞型變異的差異與許多類型的癌癥有關(guān)。在這里，研究人員使用轉(zhuǎn)錄組分析來分析腫瘤核糖核酸中發(fā)現(xiàn)的癌癥特異性變化。由此，他們確定了許多不同的和不為人知的癌癥基因組變化機制，這些機制只能通過脫氧核糖核酸分析來發(fā)現(xiàn)。
EMBL-EBI功能基因組學高級團隊負責人和高級科學家阿爾維斯布拉茲馬說：“雖然癌癥是由生物體DNA的變化引起的，但這些變化也是由RNA表達的。”"我們證明，通過觀察核糖核酸通常更容易發(fā)現(xiàn)重要的脫氧核糖核酸變化."
癌癥特異性融合
“我們在癌癥基因組中發(fā)現(xiàn)了數(shù)百種變化，這些變化可能與細胞中的其他分子變化有關(guān)，”braz Ma說?！耙恍┳钣腥さ氖乔逗匣?，其中一個基因的一部分融合到另一個基因中。我們可以對這些嵌合基因如何出現(xiàn)在癌癥中進行分類。”
眾所周知，基因融合在癌癥驅(qū)動事件中起著重要作用，并可用于疾病診斷。這項研究首次對大量腫瘤數(shù)據(jù)集進行了基因和核糖核酸融合的比較分析。研究人員能夠識別2000多個新的癌癥特異性基因融合體，其中78個出現(xiàn)了不止一次。融合數(shù)據(jù)可以從Synapse免費下載。
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