識別慢性病高危人群意味著可以在他們生病之前針對他們采取預(yù)防措施。多基因風(fēng)險評分，僅使用基因組信息來評估患病風(fēng)險，最近受到了很多關(guān)注，但在歐洲人類遺傳學(xué)學(xué)會年會(6 月 10 日星期六)上發(fā)表的研究表明，結(jié)合血液具有基因組信息的生物標(biāo)志物可提供更準(zhǔn)確、更具成本效益的結(jié)果。
芬蘭赫爾辛基 Nightingale Health 首席科學(xué)官 Jeffrey Barrett 博士描述了他的團(tuán)隊如何測量來自英國生物庫 300,000 名參與者和愛沙尼亞生物庫 200,000 名參與者的血液樣本中的 200 多種生物標(biāo)志物。“這是迄今為止收集到的最大的同類數(shù)據(jù)集，”他說。
研究人員根據(jù)他們的遺傳信息和他們測量的生物標(biāo)志物，使用機(jī)器學(xué)習(xí)為個人未來患九種常見疾病的風(fēng)險建立了預(yù)測模型。研究的疾病包括缺血性心臟病、中風(fēng)、肺癌、糖尿病、慢性阻塞性肺病、阿爾茨海默氏癥和其他癡呆癥、抑郁癥、肝病和結(jié)腸癌。據(jù)世界衛(wèi)生組織稱，這些是歐洲地區(qū)“傷殘調(diào)整壽命年”的主要來源，因此是痛苦和醫(yī)療保健費用的最大來源，也是預(yù)防方面最重要的來源。
“我們發(fā)現(xiàn)，在所有疾病中，遺傳學(xué)和生物標(biāo)志物都可以提供有關(guān)疾病風(fēng)險的有用信息，甚至是未來十年。而且血液生物標(biāo)志物在幾乎所有情況下都提供了更好的預(yù)測——例如，10% 的人患有根據(jù)生物標(biāo)志物，肺癌風(fēng)險最高的人是普通人的四倍，而根據(jù)遺傳學(xué)，前 10% 的人的風(fēng)險僅為普通人的 1.8 倍，”Barrett 博士說。“對于肝病，同樣的數(shù)字分別是 10 倍和 2 倍。”
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