從斑馬魚開始的研究現(xiàn)在指出了膠原蛋白分泌在各種臨床癥狀和新發(fā)現(xiàn)的遺傳綜合征中的作用。
范德比爾特大學(xué)醫(yī)學(xué)中心醫(yī)學(xué)副教授、醫(yī)學(xué)博士 Ela Knapik 和她的同事發(fā)現(xiàn)了這種由單個基因突變引起的綜合征，并將其命名為 CATIFA，這是其核心癥狀的首字母縮寫：腭裂、白內(nèi)障、牙齒異常、智力障礙，面部畸形和多動癥。
該研究于 1 月 13 日發(fā)表在《自然醫(yī)學(xué)》雜志上，結(jié)合了三個信息來源：斑馬魚模型、兒科遺傳病和與 DNA 生物庫相關(guān)聯(lián)的電子健康記錄數(shù)據(jù)庫。
“這三個數(shù)據(jù)源中的每一個在疾病發(fā)現(xiàn)方面都有其自身的優(yōu)點(diǎn)和缺點(diǎn)，”同時(shí)也是范德比爾特大學(xué)細(xì)胞與發(fā)育生物學(xué)副教授的 Knapik 說。“我想，我們?yōu)槭裁床煌瑫r(shí)使用它們呢。”
Knapik 和她的團(tuán)隊(duì)正在探索斑馬魚中一種名為 ric1 的基因的功能。他們知道 ric1 的突變破壞了膠原蛋白的分泌，并導(dǎo)致魚的顱面和其他骨骼缺陷。
他們了解到，另一組研究人員報(bào)告了一個家庭中多個患有小兒白內(nèi)障的兒童的 RIC1 基因(斑馬魚 ric1 基因的人類版本)發(fā)生突變。Knapik 的團(tuán)隊(duì)對斑馬魚進(jìn)行了白內(nèi)障評估，但沒有發(fā)現(xiàn)任何問題。
故事可能就此結(jié)束，但 Knapik 對此很感興趣。由于最緊迫的問題是白內(nèi)障，孩子們是否有其他未被描述的癥狀?這些癥狀可能是什么?
為了發(fā)現(xiàn)其他癥狀，Knapik 和她在范德比爾特遺傳學(xué)研究所的同事求助于 BioVU，這是范德比爾特的 DNA 生物庫和去識別化電子健康記錄數(shù)據(jù)庫。
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